Ultragenyx anuncia que Mepsevii® (vestronidasa alfa) recibe la aprobación de reembolso para el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII en España

Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una empresa biofarmacéutica centrada en el desarrollo y comercialización de terapias novedosas para enfermedades genéticas graves raras y ultrarraras, ha anunciado hoy que Mepsevii® (vestronidasa alfa) ha sido aprobado para reembolso por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para el tratamiento de pacientes pediátricos y adultos con mucopolisacaridosis VII.

Lysogene anuncia la designación de Fast Track (Vía Rápida) de la FDA para LYS-GM101 la terapia génica para el tratamiento de la gangliosidosis GM1

Lysogene, una empresa de plataforma de terapia génica dirigida a enfermedades del sistema nervioso central (SNC), anunció hoy que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) ha otorgado la designación de vía rápida a su programa LYS-GM101. 

MPS España y admedicum se juntan para mejorar la vida de las personas que viven con desórdenes lisosomales

La asociación de pacientes MPS-Lisosomales España y el grupo de expertos en patient Engagement, Admedicum Business for Patients, están encantados de anunciar su asociación estratégica, unimos las fuerzas para reunir lo mejor de ambos en beneficio de las personas con desórdenes lisosomales.

AVROBIO anuncia nuevos datos clínicos positivos y datos preclínicos, así como una terapia génica líder ampliada para los trastornos lisosomales en desarrollo

Tres meses después de recibir la terapia génica, el primer paciente en el ensayo de la enfermedad de Gaucher muestra reducciones en el metabolito tóxico liso-Gb1 en plasma y de quitotriosidasa plasmática en comparación con el valor inicial cuando estaba en TRE.

Tratamiento de enfermedades neurodegenerativas pediátricas raras

Desarrollo de AX 250 (tralesinidasa alfa) para el tratamiento de niños con síndrome de Sanfilippo tipo B, también conocido como mucopolisacaridosis IIIB (MPS IIIB). Esta nueva terapia formará parte de una cartera de terapias para el tratamiento de enfermedades pediátricas raras.

Regenxbio proporciona información actualizada sobre el progreso de sus programas clínicos para enfermedades raras genéticas y neurodegenerativas

RGX-111 y RGX-121 continúan siendo bien tolerados en pacientes con MPS I y MPS II después de una única vía de administración de forma intracisterna. La compañía ha completado la dosificación de tres pacientes en la cohorte 2 del ensayo de fase I / II de RGX-121 para el tratamiento de MPS II.

Regenxbio proporciona información actualizada sobre el progreso de sus programas clínicos para enfermedades raras genéticas y neurodegenerativas

RGX-111 y RGX-121 continúan siendo bien tolerados en pacientes con MPS I y MPS II después de una única vía de administración de forma intracisterna. La compañía ha completado la dosificación de tres pacientes en la cohorte 2 del ensayo de fase I / II de RGX-121 para el tratamiento de MPS II.

AVROBIO anuncia un ensayo clínico con nuevas dosis en la enfermedad de Gaucher y cistinosis

Primer paciente dosificado en el ensayo clínico global de Fase 1/2 de AVROBIO que prueba AVR-RD-02 en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. 

Segundo paciente dosificado en un ensayo clínico de fase 1/2 de AVR-RD-04 para cistinosis.

Avances en la Terápia Génica para Mucolipidosis

ISMRD ha publicado los avances sobre la Mucolipidosis. La ISMRD recibió un Informe del primer año de investigación del proyecto y proporcionó la financiación del segundo año. El título formal del proyecto es: Evaluar la terapia génica AAV en el modelo felino de ML II.

Investigación en biomarcadores MUCOLIPIDOSIS

Investigación en biomarcadores diagnósticos de enfermedades lisosomales: mucolipidosis.
Laboratorio de Bioquímica, sección enfermedades metabólicas hereditarias.
Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER.

Donación de La Asociación "Ángeles sin alas" para la investigación de la MPS

La Asociación “Ángeles sin alas” que ha sido disuelta a fecha por falta de recursos económicos y humanos, ha realizado una donación a “MPS España” para investigación de la Mucopolisacaridosis, enfermedad rara que padece Aitor. Mucha suerte y muchísimas gracias, de todo corazón.

Actualización de desarrollo clínico - Sangamo

Sangamo proporciona una actualización de desarrollo clínico que incluye datos de terapia celular editados por el gen de fase 1/2 Beta talasemia temprana. "Durante los últimos tres años, hemos construido una base sólida para respaldar a la organización clínica de Sangamo"

Programa desarrollo clínico Sanfilippo tipo B

Programa de desarrollo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) de BioMarin. Información actualizada para familias y asociaciones de pacientes. Mayo de 2018. El programa de BioMarin, que incluye a varios centros de todo el mundo, está formado por tres estudios.

Nota de prensa Ensayo clínico MPS IIIA en fase ½

Abeona inscribe al primer paciente en España en un ensayo clínico en curso de MPS IIIA en fase ½. La compañía abre una filial europea en España para respaldar el desarrollo clínico global. Nueve sujetos inscritos hasta la fecha en centros clínicos mundiales con más de 2.000 días de evaluación de seguimiento acumulativa.

Odiparcil El primer tratamiento oral para pacientes con MPS VI

El estudio clínico fase IIa IMProveS de Inventiva (mejorar el tratamiento MPS) empezará el reclutamiento de pacientes antes de fin de año. El objetivo es desarrollar y proporcionar a los pacientes nuevas terapias y actualmente está desarrollando Odiparcil para tratar varias formas de mucopolisacaridosis