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Búsqueda de una enfermedad lisosomal

MPS I - Síndrome de HURLER

La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual.

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MPS II - Síndrome de HUNTER

Enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones.

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MPS III - Síndrome de SANFILIPPO

La enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis.

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MPS IV - Síndrome de MORQUIO

Enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B).

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MPS VI - Síndrome de MAROTEAUX-LAMY

Enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.

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MPS VII - Síndrome de SLY

Enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara, caracterizada por la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conjuntivo que tiene como resultado una implicación multisistémica progresiva.

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MPS IX - Déficit de Hialuronidasa (Síndrome de Natowich)

Enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico, debido a una deficiencia genética del enzima hialuronidasa.

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Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética. 

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Gaucher

Enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. 

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ML II - Mucolipidosis Tipo II

Enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia.

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ML III - Mucolipidosis Tipo III

Síndromes raros conocido colectivamente como Mucolipidosis y estos son relacionados con las Mucopolisacaridosis. Es también nombrado como Pseudo-Hurler Polydistrofico.

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ML IV - Mucolipidosis Tipo IV

Enfermedad metabólica hereditaria rara, que se cree debida a una deficiencia del enzima gangliósido sialidasa, también llamada neuraminidasa. Las dos variedades A y B presentan síntomas similares.

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Gangliosidosis GMI

La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa.

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Gangliosidosis GMII

Enfermedad de Tay Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2, un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga de gangliósidos.

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Alpha-Manosidosis

Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual.

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Aspartilglucosaminuria

También llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. Estas acumulaciones van aumentando produciendo el deterioro de las células.

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Síndrome Sialidosis

Enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos).

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Hipofosfatasia (HPP)

Caracterizada por un defecto en la mineralización ósea y dentaria, secundario a una deficiencia en la biosíntesis de la isoenzima tisular inespecífica de la fosfatasa alcalina ósea, hepática y renal.

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Farber

La enfermedad de Farber es una enfermedad poco común y progresiva causada por una reducción (deficiencia) de una enzima llamada ceramidasa ácida. 

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Krabbe

Trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. Incluye las formas infantil que es la forma más común, infantil tardía/juvenil y adulta. 

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Déficit de Sulfatasa Múltiple (Austin)

El déficit de sulfatasa múltiple, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara del grupo de las lipidosis.

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Fucosidosis

Conocida en 1966, Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.

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Schindler o Kanzaki

El déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de NAGA.

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Wolman o LAL

La enfermedad de Wolman representa la manifestación más grave de la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica.

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