La mucolipidosis tipo IV es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se cree debida a una deficiencia del enzima gangliósido sialidasa, también llamada neuraminidasa. Sin embargo, no se ha confirmado que éste defecto primario de la enzima esté asociado a esta enfermedad.

La mucolipidosis IV pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como alteraciones por depósito lisosomal. Los lisosomas son partículas ligadas a las membranas dentro de las células que degradan ciertas grasas y carbohidratos.

Una deficiencia de neuraminidasa puede originar un acúmulo de mucolipidos (ciertas sustancias grasas) y mucopolisacáridos (ciertos carbohidratos complejos) dentro de las células de muchos tejidos del organismo.

La mucolipidosis IV se caracteriza por retraso mental, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), hipotonía (tono del músculo disminuido); opacidad corneal (nublarse la porción clara de los ojos a través de la cual pasa la luz); y degeneración retiniana (la retina es una membrana rica en terminaciones nerviosas que recubre los ojos).

Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Fuente: Orphanet

Ultima Publicación: Junio 2006

Para más información:

- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=578

- https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/mucolipidosis

 
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