contador de visitas
  • Teléfono
  • 93 804 09 59 / 692986068
  • Contacto

ML IV - Mucolipidosis Tipo IV

La mucolipidosis tipo IV es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se cree debida a una deficiencia del enzima gangliósido sialidasa, también llamada neuraminidasa. Sin embargo, no se ha confirmado que éste defecto primario de la enzima esté asociado a esta enfermedad.




La mucolipidosis tipo IV es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se cree debida a una deficiencia del enzima gangliósido sialidasa, también llamada neuraminidasa. Sin embargo, no se ha confirmado que éste defecto primario de la enzima esté asociado a esta enfermedad.

La mucolipidosis IV pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como alteraciones por depósito lisosomal. Los lisosomas son partículas ligadas a las membranas dentro de las células que degradan ciertas grasas y carbohidratos.

Una deficiencia de neuraminidasa puede originar un acúmulo de mucolipidos (ciertas sustancias grasas) y mucopolisacáridos (ciertos carbohidratos complejos) dentro de las células de muchos tejidos del organismo.

La mucolipidosis IV se caracteriza por retraso mental, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), hipotonía (tono del músculo disminuido); opacidad corneal (nublarse la porción clara de los ojos a través de la cual pasa la luz); y degeneración retiniana (la retina es una membrana rica en terminaciones nerviosas que recubre los ojos).

Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Fuente: Orphanet

Ultima Publicación: Junio 2006

 

Para más información:

-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=578

-http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm

 

 


ISMRD ha publicado los avances sobre la Mucolipidosis. La ISMRD recibió un Informe del primer año de investigación del proyecto y proporcionó la financiación del segundo año. El título formal del proyecto es: Evaluar la terapia génica AAV en el modelo felino de ML II.


INFO

El próximo sábado 16 de marzo, celebramos en Villablanca (Huelva) la IVª Charla Coloquio sobre Enfermedades Raras en especial la Mucolipidosis. Os esperamos a todos, ¡Gracias por el apoyo, cariño y solidaridad!


INFO

El próximo sábado 17 de marzo, celebramos en Villablanca (Huelva) la IIIª Charla Coloquio sobre Enfermedades Raras en especial la Mucolipidosis. Os esperamos a todos, ¡Gracias por el apoyo, cariño y solidaridad!


INFO


email : info@mpsesp.org
Teléfono : 93 804 09 59 / 692986068
Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)

¿Quieres ayudarnos? Puedes hacer una donación a través de la plataforma Paypal:



/portal1/images/content/sellos_web_mps.png
Copyright © 2021 All rights reserved.
30+ Layouts
scroll down to view all