EMPIEZA LA INCLUSIÓN DE PACIENTES PARA EL PRIMER ENSAYO CON LA ENZIMA EN PACIENTES CON ALFA MANOSIDOSIS EN COPENHAGUE (DINAMARCA).
INTERESADOS PONERSE EN CONTACTO CON LA ASOCIACIÓN MPS.

Síndrome ALPHA-MANOSIDOSIS

Es un desórden raro lisosomal de la familia de los Oligosacáridos. Este fue el primer síndriome descrito por el Dr. Oekemann de Lund (Suecia) en 1967. Hay otra variante conocida como Beta-Manosidosis que es extremadamente rara y tiene una cantidad grande de anomalías en los pocos pacientes descritos con este desórden.

Manosidosis es un desórden con la deficiencia de una enzima defectuosa y la acumulación de azúcares manose-oligosacáridos. Esta acumulación es responsable de muchos problemas que afectan al individuo con esta enfermedad.

Actualmente no hay cura pero si existen tratamientos paliativos para los diferentes problemas que pueden ir surgiendo.

Rasgos tipicos de la enfermedad:

• Cara tosca (Signo muy frecuente)
• Cornea opacidad (Signo muy frecuente)
• Craneo: boveda engrosada/densidad aumentada (Signo muy frecuente)
• Edad osea retraso (Signo muy frecuente)
• Enfermedad de deposito del higado (Signo muy frecuente)
• Esplenomegalia (Signo muy frecuente)
• Herencia autosomica recesiva (Signo muy frecuente)
• Hiperglucemia/diabetes no insulin dependiente(dmnid) (Signo muy frecuente)
• Infecciones respiratorias cronicas (Signo muy frecuente)
• Macrocefalia (Signo muy frecuente)
• Pelvis anomalia (Signo muy frecuente)
• Puente nasal deprimido (Signo muy frecuente)
• Retraso mental / psico-motor (Signo muy frecuente)
• Anomalia auditiva/sordera (Signo frecuente)
• Cifosis (Signo frecuente)
• Cuello corto (Signo frecuente)
• Diafisis incurvacion (Signo frecuente)
• Escoliosis (Signo frecuente)
• Helix ausente/adherente (Signo frecuente)
• Hernia inguinal (Signo frecuente)
• Hipertelorismo (Signo frecuente)
• Hipotonia (Signo frecuente)
• Luxacion de cadera (Signo frecuente)
• Macroglosia (Signo frecuente)
• Maloclusion (Signo frecuente)
• Oreja grande/larga/ancha (Signo frecuente)
• Paladar ogival/estrecho (Signo frecuente)
• Reborde orbital prominente (Signo frecuente)
• Dientes mal implantados (Signo ocasional)
• Prognatismo (Signo ocasional)

Entre 1994 y 2004 se han diagnosticado 2 casos en España.*

Actualmente (2013) tenemos 5 casos registrados en nuestra Entidad MPS

*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

Para más información: 

-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=61&lng=ES

-http://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis