Todavía no había comenzado el siglo XX (año 1898) cuando los médicos Anderson y Fabry describieron por primera vez, y por separado, los síntomas de la enfermedad de Fabry. Dolor en manos y pies, pequeñas manchas rojas en la piel, menor sudoración de la habitual, cansancio o debilidad, una córnea opaca como en las cataratas e incluso pérdida de audición son algunos de los síntomas de esta patología.

De una población total que supera los 48 millones, tan sólo la padecen menos de 500 españoles, según cálculos de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS-Lisosomales), cuyo director es Jordi Cruz. Se trata de un 0,001% de la población nacional, así que estos enfermos son la aguja en el pajar de los casi tres millones de españoles con una patología calificada como rara.

La enfermedad de Fabry, de hecho, no formó parte de la asociación MPS-Lisosomales hasta 2008. Pero, «tras una petición de pacientes y la de algún profesional médico, sumamos esfuerzos para incluir Fabry en nuestra representación», dice Cruz. Y «nuestro registro oficial solamente constata alrededor de 200 pacientes», añade.

La distribución de los afectados en España por sexos es bastante paritaria. Sin embargo, según las estadísticas, la edad de supervivencia de las mujeres que la padecen es al menos 15 años superior a la de los hombres, que se sitúa en el entorno de los 58 años.

Las enfermedades lisosomales se caracterizan por ser trastornos hereditarios que, por un defecto funcional concreto, incapacitan al organismo para degradar las macromoléculas. Así, éstas se acumulan en el lisosoma, que almacena reservas de enzimas. Dentro de las enfermedades de depósito lisosomal se incluyen las MPS, en las que el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcaro o no tiene la cantidad suficiente.

Hablamos de patologías genéticas de origen familiar. En el caso de Fabry, el organismo no cuenta con las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido. Este déficit es la causa de una enfermedad que daña tejidos de órganos como los riñones, el corazón o incluso el cerebro. Para un afectado, la simple temperatura ambiental o realizar determinado ejercicio físico pueden provocar dolor en pies y manos, así como fiebre sobrevenida y otras variadas afectaciones.

«Es duro tener una enfermedad de estas características, en la que, además, la parte psicológica juega un papel muy importante», explica Cruz. Para del director de la asociación, resulta crucial tener unos buenos especialistas que la controlen y contribuyan a mejorar no sólo los diferentes aspectos relativos a salud e impacto, sino que ayuden al máximo al paciente y su entorno. En especial, «la vida laboral se ve muy afectada por el agotamiento y el malestar general».

Por suerte, a día de hoy existen importantes avances en cuanto a su tratamiento. «Hay alternativas terapéuticas entre las que destacan, sobre todo, el reemplazo enzimático sustitutivo y las proteínas chaperonas, que mejoran la calidad de vida de los pacientes», enumera Cruz.

El apoyo con el que cuentan estos pacientes proviene del colectivo. De cara a la sanidad, no hay que olvidar que «las asociaciones de pacientes juegan un papel importantísimo», considera el director de MPS-Lisosomales. Gracias a ellas, están al tanto de los avances en las patologías y pelean para que se lleven cuanto antes a la práctica.

En el caso de la enfermedad de Fabry, la participación de la asociación de MPS-Lisosomales «en grupos internacionales como la Fabry International Network o la asistencia y atención a congresos internacionales y nacionales hacen que la información que llega a los pacientes y sus familias sea de un alto nivel», explica Cruz. Y añade: «Tenemos las últimas noticias referentes a la enfermedad y sus avances. Asimismo, promovemos la puesta en marcha de ensayos clínicos extranjeros para que se realicen en nuestro país y en nuestros centros de expertos en la enfermedad de Fabry».

Participación y equidad

Además, «sin la existencia de las asociaciones de pacientes sería muy difícil reivindicar nuestras necesidades. Su apoyo es vital», destaca. Y de esto son conscientes la Administración y las autoridades sanitarias: «Saben que se debe contar con los pacientes y sus organizaciones para poder avanzar en sanidad y en asuntos sociales con los que proporcionarles una mejor calidad de vida». La clave, en opinión de Cruz, es trabajar para y con los afectados.

«Los pacientes estamos siempre abiertos a participar». En este sentido, considera que los enfermos deben tomar decisiones junto a las entidades de pacientes, tanto en los hospitales como en la Administración. Sin embargo, no es el único aspecto en el que insisten las asociaciones: homogeneizar el sistema sanitario es otra de las máximas.

«Tenemos el gran problema en este país de la inequidad entre hospitales y comunidades autónomas», afirma Cruz. «Muchas veces, se le dan demasiadas vueltas a un tratamiento cuando sería beneficioso y proporcionaría un ahorro para el sistema si se actuase a tiempo y no se dejasen aparecer más síntomas». Este es un punto crítico por el elevado coste que tienen estos medicamentos, que hace que los sanitarios se lo piensen mucho a la hora de recetarlos.

Otra demanda de los pacientes de enfermedades raras es su deseo de disfrutar de las mismas posibilidades que los demás, con equipos que conozcan las patologías y puedan tener una visión global, trabajando en red y fomentando acuerdos para la adecuada atención de los afectados. Tal como concluye Cruz, lo ideal sería «que el mundo profesional trabajase de la mano del movimiento asociativo para que los gestores pudiesen ver una fuerza común».

Sintomatología y herencia familiar

Detectar a tiempo una enfermedad rara puede ahorrar al paciente buena parte de los cuatro años que, de media, se tardan en diagnosticar este tipo de dolencias. En el caso de la enfermedad de Fabry, la variedad y variabilidad de sus síntomas la sitúan dentro del 20% de patologías cuyo diagnóstico puede llevar más de una década: en concreto, entre ocho y diez años.

Esta patología «se manifiesta a través de angioqueratomas en la piel y dolor neuropático", explica Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales. En su opinión, «lo más importante es mirar la herencia familiar, ya que, cuando hay un caso, suelen salir muchos más».

Fuente: El Mundo.