Fuente: Orphanet Journal of Rare Diseases

Artículo original en Inglés: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1233-z

RESUMEN:

Antecedentes

La mucopolisacaridosis tipo VII (enfermedad de Sly, MPS VII), es una enfermedad de síntomas múltiples, muy rara, con presentaciones clínicas variables que pueden presentar desafíos con el diagnóstico, el manejo y la atención. Creemos que esta encuesta es la primera en explorar la experiencia del paciente a través de preguntas directas a los cuidadores de 13 personas con MPS VII.

Métodos

Esta encuesta europea, utilizando un cuestionario diseñado específicamente, se realizó para describir el camino hacia el diagnóstico y la carga de enfermedad de MPS VII. Se recopiló información sobre los primeros síntomas, los médicos atendidos y los síntomas actuales. Se incluyeron preguntas sobre la capacidad de trabajo de los cuidadores y el uso y la disponibilidad de apoyo sanitario, social y educativo.

Resultados

Los cuidadores de 13 pacientes de Alemania, España, los Países Bajos y Turquía respondieron a la encuesta. Cinco pacientes con hidropesía fetal no inmunitaria (NIHF) fueron diagnosticados con MPS VII a una edad promedio de 1.9 años (mediana 0.3 años, rango 0.2 a 6 años). Aquellos sin NIHF (n = 7) fueron diagnosticados a una edad promedio de 6.1 años (mediana 6.0 años, rango 1.9 a 14 años). Los síntomas con mayor probabilidad de levantar sospechas de MPS VII, excluyendo NIHF, no aparecieron hasta una edad media de al menos tres años.

Más de la mitad de los pacientes requirieron asistencia con la vida diaria y la movilidad. La reducción de las horas de trabajo de los cuidadores fue a menudo necesaria (46,2% de horas reducidas, 30,8% dejó de trabajar).

Los pacientes asistieron a citas médicas frecuentes (12,7 / año), más del 80% se sometieron a cirugía y el 30% habían sido hospitalizados por problemas respiratorios.

Si bien el apoyo para el aprendizaje y las necesidades de comportamiento generalmente estaban disponibles, el apoyo para la movilidad no estaba disponible para el 50% de los pacientes. La mitad de los encuestados (6/12) dijo que no se les ofreció asesoramiento genético.

Conclusiones

Para los niños que no presentan NIHF, el diagnóstico puede llevar varios años, ya que los primeros síntomas pueden ser inespecíficos y confundirse con otras afecciones. Se necesita una mayor conciencia de los primeros signos de enfermedad y más información para los padres / cuidadores en el momento del diagnóstico. MPS VII representa una carga importante para los pacientes, cuidadores, servicios de salud, sociales y educativos. El acceso a la información y al apoyo varía en toda Europa y la disponibilidad de asesoramiento genético es limitada en algunos países.

Podéis leer el artículo original en inglés pinchando AQUÍ