En lugar de una noticia, hoy queremos compartir con vosotros algo un poco distinto… una charla que tuvimos con María Aneiros, una de las socias más antiguas de MPS España. María es la madre de Oscar, afectado de Alfa-manosidosis y, a pesar de que según sus propias palabras, ella no quería transmitirnos sus vivencias de forma negativa o pesimista, lo cierto es que su experiencia no se aleja mucho de lo que tienen que vivir muchas de nuestras familias.

Os dejamos con María

María ¿Cuándo diagnosticaron a tu hijo Oscar?

Partiendo de la base de que Oscar es el paciente más mayor de Europa (tiene 36 años) con una enfermedad ultra-rara como es la Alfa-manosidosis, te puedes imaginar la de problemas que tuvimos…

Él empezó a manifestar los primeros síntomas de la enfermedad el día que cumplía 7 meses, pero lo diagnosticaron a los 8 años. Estuvieron buscando diferentes cosas, porque él empezó con un problema, después otro y de casualidad, al final le diagnosticaron en Palma de Mallorca (donde vivíamos entonces) después de 8 años.

¿Cómo recibiste el diagnóstico?

Yo recibí la noticia sola. El padre de Oscar es militar y, por su profesión, en ese momento estaba navegando. Además vivíamos muy lejos del resto de la familia. Me llamaron de la Consejería de Sanidad de Baleares para decirme que ya tenían el resultado de las pruebas.

Fui a hablar con el neurólogo y me dijo que Oscar tenía Alfa-manosidosis, que era una enfermedad rara. Me comentó que había muy poco descrito en los libros de medicina, pero que sí se sabía que era una enfermedad degenerativa grave, que cuando tuviera X años le pasarían X cosas, que cuando tuviera la de edad de Y, le pasarían otras, pero que no viviría más de 20 años. Me informó también de que no había tratamiento.

Y recuerdo que me quedé en Shock porque no podía asimilar lo que me acababan de decir hacía pocos minutos.

Pero también tengo que decirte que pasado un tiempo, me sentí aliviada (aunque suene un poco raro lo de alivio) porque, al menos, sabía de dónde venían todos  los problemas que tenía mi hijo. Supuso un alivio poder decir: “mi hijo tiene Alfa-manosidosis”, en lugar de decir: “es que no sé lo que le pasa a mi hijo”, aun dentro de lo grave que era y saber que no tenía cura.

El ponerle nombre a las cosas te sitúa. Y desde ahí empezamos a movernos. Siempre adelante.

¿Y tu familia?

La familia lo vivía como algo desconocido en la distancia. Al no convivir diariamente y no saber muy bien de lo que se trataba la enfermedad pues… era un poco el no saber cómo tratar el tema, no saber cómo enfrentarse a ello y no aceptarlo, sobre todo por desconocimiento. Pero eso sólo fue al principio. Al ir pasando el tiempo y tener más información, la cosa ya fue cambiando. Hoy en día el apoyo que tengo es muy diferente.

Y es que fue complicado porque Íbamos a los sitios y nadie había oído hablar de lo que tenía Oscar. Estamos hablando de los años 90 y no encontrábamos ningún médico que supiera lo que era la Alfa-manosidosis; ni siquiera las Mucopolisacaridosis. Por aquel entonces era muy difícil pero hoy en día ya no es así.

¿Que representa tener un hijo afectado de MPS para el día a día de la familia?

El núcleo familiar principalmente (Oscar, su padre y yo) se ve afectado. En nuestro caso fue delicado porque el padre de Oscar, por ejemplo, no lo vivió de la misma forma que yo. Por su trabajo. Él estaba 3 meses navegando y uno en casa. Y hubo una no aceptación de la discapacidad de su hijo; de la enfermedad que tenía. El vivir una realidad de formas diferentes, ha conllevado otros problemas en la familia…

Afecta mucho al día a día y a mí me ha afectado personalmente. Oscar siempre ha tenido bastante autonomía pero desde hace un tiempo, él ha ido empeorando a nivel neurológico y ahora también a nivel físico. Necesita un cuidado específico. En un momento dado a mí me despidieron del trabajo porque Oscar tenía muchos ingresos en el hospital y yo tenía que faltar mucho. Eso es un hándicap porque, además, el tiempo va pasando y tú también tienes más edad, lo cual no ayuda a la hora de encontrar otro trabajo. Y el hecho de que tienes que estar por tu hijo sigue estando ahí.

Con el resto de la familia la cosa ha cambiado, como ya he comentado antes. Por ejemplo ahora mi madre pasa temporadas con nosotros dos, lo cual es una gran ayuda por si algún día yo no puedo llevarlo al hospital, o para quedarse un ratito con él para que yo tenga un poco de respiro. Emocionalmente también es una gran ayuda.

Pero debo decir que la sonrisa de Oscar lo compensa todo.

¿Cuándo descubriste la asociación MPS?

Fue de una forma muy curiosa. Yo tenía un documento del hospital donde decía que el diagnóstico de Oscar se había hecho en un hospital de Barcelona y aparecía la firma de una Doctora que creo recordar se apellidaba Chabás. Y llegó un momento, cuando Oscar tendría 20 ó 21 años, que empezaron a aparecer ya problemas serios, y me puse a pensar…

Durante toda mi vida yo no había conocido nunca a nadie que tuviera, ya no Alfa-manosidosis sino alguna mucopolisacaridosis, y me dio por mirar en internet. Al buscar por internet encontré a la Doctora Chabás y su correo electrónico, así que le escribí.  Y mi sorpresa fue que a las 2 ó 3 semanas me contestó. En el correo yo le expliqué quien era, como habían diagnosticado a mi hijo, etc. y ella me puso en contacto con Jordi Cruz.

Fueron unos momentos de desesperación, porque yo sentía la necesidad de encontrar algo, y justo en ese momento, apareció el contacto de la Asociación.

A partir de entonces, MPS España contactó conmigo y ya todo cambió.

Fui una de las primeras socias de MPS, asistí al primer congreso que se hizo en Calpe. El poder conocer a otras personas que vivían situaciones similares a la nuestra, poder compartir, preguntar… la verdad es que fue la respuesta que andaba buscando.

¿En qué te ha ayudado MPS hasta el momento?

Ya hace 16 años que estoy en MPS España. Me ha ayudado en muchos sentidos como por ejemplo a conocer gente. Conocí más casos con la enfermedad de mi hijo fuera de Murcia y a personas de Murcia aunque con enfermedades distintas como Morquio o Hunter. Incluso más adelante he conocido a una persona de aquí, de Murcia, con la misma enfermedad que mi hijo (Alfa-manosidosis) y hoy en día todavía tengo relación con esas personas.

Aparte de no sentirme sola y conocer a estas personas, se que siempre tengo a la Asociación MPS detrás. Me ha servido para conocer mejor la enfermedad de Oscar en los Congresos.

Me ha servido porque a través de MPS en el año 2007 pudimos ir a Alemana, donde se hacía un estudio de la evolución de la enfermedad Alfa-manosidosis, donde participamos. En 2013 se nos ofreció la posibilidad (y aquí el departamento de genética del hospital Arrixaca de Murcia tuvo mucho que ver) de ir a Copenhague donde se iba a empezar otra fase del ensayo clínico para tratar el déficit de la Manosidasa, pero yo se que la Asociación MPS tuvo mucho que ver para que pudiéramos llegar al ensayo clínico, que es lo que nos ha permitido estar hasta hace un mes y medio con el ensayo (que no era placebo) y el uso compasivo durante casi 6 años.    

María, ¿Es cierto que a tu hijo le retiraron el tratamiento? Cuéntanos cómo ha sido…

Sí, es cierto. Justamente ahora que se ha comercializado el medicamento, le han denegado el tratamiento.

En 2013 como te he comentado surgió la posibilidad de ir a Copenhague a hacer un estudio para valorar si Oscar era candidato para entrar en el ensayo clínico. Finalmente se decidió que sí que podía entrar en el ensayo y estuvimos el primer año, yendo todas las semanas de Murcia al Hospital Reina Sofía de Córdoba para que le pusieran el tratamiento semanal. Durante 52 semanas. Aparte de los viajes a Copenhague para revisión, que fueron 4 en total. 

Después, cuando se terminó el ensayo clínico en 2014, firmamos un convenio con el laboratorio en el cual yo daba consentimiento para que mi hijo entrara en el estudio para probar el medicamento y ellos, en contraprestación, se comprometían a suministrarnos la medicación de forma gratuita hasta que fuera aprobado el medicamento para comercializarlo. Y así fue.

Hasta febrero de este año se le ha suministrado el medicamento gratuitamente. Pero ahora hay que solicitarlo a la Seguridad Social. A la hora de solicitarlo en genética, al Servicio Murciano de Salud, me llamaron (el 1 de febrero) diciéndome que habían denegado el tratamiento porque Oscar no tenía movilidad y porque no estaba en edad pediátrica. Quedaba una dosis y se la pusieron el 8 de febrero.

Se ha vuelto a solicitar el medicamento y, a fecha de hoy (25 de marzo), estamos esperando que nos digan algo.

Para solicitar otra vez el tratamiento, realizamos pruebas de nuevo. Oscar va en silla de ruedas porque tiene muchos dolores, pero ya estaba así hace 6 años cuando empezó el tratamiento, así que hacerle la prueba de movilidad no tenía mucho sentido. Pero le han hecho las pruebas de esfuerzo, andar, subir escaleras y las ha superado con creces.

Durante estas semanas estoy en un impás de espera, para saber qué es lo que tengo que hacer porque… si pasan 2 meses sin tratamiento es como si los 6 años de antes no hubieran existido.

Pero ahora que se ha producido esta situación, yo cuento desde el minuto 1 con el respaldo de MPS. Sé que tengo a MPS detrás y gracias a eso no me siento sola en esta lucha.

¿Has podido ver alguna pérdida o retroceso durante este tiempo que Oscar lleva sin tratamiento?

Sí. Los médicos van a decir que es casualidad pero al llevar 4 semanas sin tratamiento le dio una hipoglucemia, cosa que no le había pasado nunca en la vida. Pero es que la semana pasada le dieron otras dos… cuando hasta ahora no le había dado ninguna. Se lo he notado también a nivel cognitivo y de lenguaje. Y dentro del problema neurológico que él tiene, las crisis han aumentado.

Yo creo que es mucha casualidad que llevemos sin tratamiento 6 semanas y le pase todo esto.

Vamos contra reloj.

María, llevas 16 años con nosotros, ¿crees que MPS España es un buen recurso para otras familias con una situación similar a la vuestra?

Por supuesto. De entrada MPS les va a dar una orientación médica. Pero no es solo orientación médica sino también psicológica. Cuando le denegaron el tratamiento a Oscar, por ejemplo, fue un momento muy duro y MPS enseguida se ofreció a darme este apoyo. Como madre necesitas estar bien por ti, por tu familia… Para mi esta ayuda es indispensable.
 

Por último: ¿cómo crees que desde la Asociación podemos ayudar a más personas? ¿Cómo crees que podemos mejorar?

En MPS somos afectados de toda España y es muy difícil reunirnos a todos o propiciar algún encuentro si no es en un Congreso u otro acto de este tipo. La infraestructura es la que es.

Pero es muy importante lo que yo llamo “escuela de padres”. Encuentros donde se dé la facilidad de coincidir una tarde con los padres, aunque sea tonando un café, o para hablar de nuestros problemas o de los de nuestros hijos, donde se dé la posibilidad de hacer un taller, por ejemplo sobre la sexualidad de nuestros hijos, o sobre capacitación judicial…

¿María, te gustaría añadir algo?

Es cierto que todo lo que he contado es duro pero pienso que es la realidad con la que nos encontramos las familias con hijos afectados por alguna enfermedad rara.  Aun así, no me gustaría transmitir pesimismo.

 Yo estoy indignada ahora mismo porque le han denegado el tratamiento a Oscar, pero soy una persona que apuesto por la vida, por la esperanza, por la sonrisa, porque siempre hay algo que se puede conseguir. Optimismo y positivismo.

Que a Oscar se le diagnosticó tarde, pero después de ese diagnóstico hubo una esperanza. Cuando pensé que todo se terminaba llegó el tratamiento y me dio otra ilusión y otro empuje para seguir adelante. Siempre hay algo por lo que se puede pelear y seguir adelante mientras haya una sonrisa. El resto es trabajarlo día a día y ya está.

Si nosotros somos pesimistas, no nos movemos y si no nos movemos no conseguimos nada. Yo me he movido y he peleado. Porque a través de ese diagnóstico y después de 20 años llegué a MPS, desde MPS he llegado a Alemania. Desde Alemania he llegado a Copenhague al ensayo clínico, al uso compasivo del medicamento… Voy a por todas.

Ahora estoy en este impás que te he comentado pero dentro de una semana, que es cuando nos tienen que decir algo, volveré a la carga otra vez. Sin tirar la toalla nunca.

Es muy importante el apoyo de la familia y el de MPS también porque te sientes respaldada a nivel jurídico, emocional, porque hablan con laboratorios, con el hospital… es un apoyo muy importante.

María, nos ha gustado mucho hablar contigo. Gracias por tu tiempo y colaboración.