Presentamos la nueva Guía Clínica de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I). Podéis encontrar más información en el apartado MPS I - Síndrome de Hurler.

Resumen

Introducción:
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, que se produce por el déficit de la enzima α-L-iduronidasa. Antes de la utilización de tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y/o el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), era una enfermedad incurable.

Objetivo:
El objetivo de esta guía es definir los criterios de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con MPS I teniendo en cuenta las características individuales, con la finalidad de mejorar su salud y su calidad de vida a largo plazo.

Diagnóstico:
El diagnóstico de la MPS I se basa en la sospecha clínica inicial y en su confirmación bioquímica. Al diagnóstico definitivo de MPS I se llega demostrando que la actividad de α-L-iduronidasa es deficitaria en leucocitos o fibroblastos.

Tratamiento:
Las opciones actuales para el tratamiento etiológico de la MPS I incluyen el TES y el TCMH. En principio, todos los pacientes con MPS I podrían ser tributarios de tratamiento con TES. No obstante, en todos los casos se adoptará una estrategia terapéutica individualizada y la decisión de emplear TCMH será determinada de una manera consensuada por un equipo multidisciplinario. También es necesario hacer un tratamiento sintomático adecuado de las manifestaciones clínicas.

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