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Síndrome de batten

Esta enfermedad  es la forma más común de un grupo de trastornos raros conocidos como lipofuscinosis neuronales ceroideas  (LNC). La forma clásica de la enfermedad de Batten  es  juvenil LNCJ, también denominada enfermedad de Spielmeyer-Vogt.



La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico Frederick Batten que la describió por primera vez en 1903. Esta enfermedad  es la forma más común de un grupo de trastornos raros conocidos como lipofuscinosis neuronales ceroideas  (LNC). La forma clásica de la enfermedad de Batten  es  juvenil LNCJ, también denominada enfermedad de Spielmeyer-Vogt. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. La ceguera aparece a los pocos años. Varios años después de la aparición de los problemas visuales, la capacidad cognitiva comienza a deteriorarse. La demencia y los trastornos motores empeoran progresivamente. Se han descrito también problemas psiquiátricos como comportamientos agresivos y problemas de sueño. Existen casos raros de LNCJ en los que la afectación visual no es un rasgo destacado. En estos pacientes, la demencia y la epilepsia sin pérdida de visión pueden ser indicativas de una forma de LNCJ conocida como epilepsia nórdica.

Durante el periodo inicial de la enfermedad puede sospecharse de una retinitis pigmentaria. Durante el curso de la enfermedad, el diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de demencia y de convulsiones en edad escolar, como trastornos mitocondriales y panencefalitis esclerosante subaguda.

El tratamiento es únicamente sintomático y debe consistir en un cuidado paliativo, junto con la administración de medicamentos anticonvulsivos, así como un manejo educacional, psicológico y psiquiátrico.

El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida.

El diagnóstico se establece por análisis del gen CLN3.

 

Fuente: Dra. Maria Josep Coll (Col. 10578-C)

 

 


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