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Entrevista Rubén

Rubén es un niño muy simpático y feliz, y el único niño diagnosticado de fucosidosis de España. Vanesa Vives, su madre, lucha cada día por dar visibilidad a la enfermedad de su hijo con el objetivo de fomentar la investigación, puesto que es una enfermedad degenerativa que provoca que el cuerpo de Rubén no elimine las toxinas, de modo que se le acumulan y dañan sus células.  



Rubén es un niño muy simpático y feliz, y el único niño diagnosticado de fucosidosis de España. Vanesa Vives, su madre, lucha cada día por dar visibilidad a la enfermedad de su hijo con el objetivo de fomentar la investigación, puesto que es una enfermedad degenerativa que provoca que el cuerpo de Rubén no elimine las toxinas, de modo que se le acumulan y dañan sus células.  

La fucosidosis es una enfermedad de origen genético, causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa; su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades minoritarias.  

Pese que Rubén es un niño feliz, que le gustan los caballos, los demás niños, la música… La fucosidosis no le permite andar, ni hablar y le cuesta tragar y controlar su tronco. Al no haber investigación para la enfermedad, ni genética ni farmacológica, no cuenta con una cura ni un remedio para frenar su evolución. 

 

 Ruben afectado de fucosidosis      Ruben afectado de fucosidosis

 

¿Cuándo se detectó la enfermedad de su hijo, fucosidosis? 

Después del primer año empecé a sospechar que algo no iba bien, cuando tenía que empezar a caminar y no lo hacía, cuando dejó de decir sobre los 16 meses las 4-5 palabras que sabía y cuando le salieron unas marcas rojas en las plantas de las manos y los pies que fueron extendiéndose por el resto del cuerpo, pero a pesar de todo esto no fue hasta casi 3 años después cuando obtuvimos el diagnóstico de la fucosidosis.  

 

¿Cómo se diagnosticó la enfermedad, pese a ser el único afectado de dicha enfermedad lisosomal en España? 

A base de insistir a los doctores de que el niño iba perdiendo habilidades y destrezas aún haciendo terapias diariamente, no mejoraba, incluso empeoraba. Por ello le hicieron por tercera vez otra resonancia cerebral y fue en ésta en las que empezaron a ver anomalías, a partir de aquí empezaron los médicos tuvieron varias sospechas que se fueron descartando a través de pruebas médicas, y al final viajamos a Madrid, y de la mano del Dr. Alberto Fernández Jaén llegamos al diagnóstico. Nos hicimos una prueba genética completa en trio, costeada por la familia, en la que aparecieron las mutaciones del FUCA 1, y más tarde se hizo una resonancia más espectroscopia, una analítica de orina y una analítica de sangre para estudiar la actividad enzimática y todas las pruebas lo confirmaron. 

 

¿Qué sintió cuándo le informaron del diagnóstico? ¿Se sintió acompañada y bien informada? 

Un dolor inmenso en el pecho, inexplicable pero muy profundo, desolada, porque aunque sabes que algo grave le pasa a tu hijo nunca llegas a pensar que lo sea tanto y menos degenerativo. 

Y por supuesto que te sientes sola y desamparada cuando te dicen que somos caso único en España y que la prevalencia de la enfermedad es menor de 1 entre 1 millón. Y encima el gran desconocimiento que hay sobre ella y los escasos datos e información que existe. 

 

¿Qué tratamiento se le ha recomendado seguir? 

De momento el único tratamiento que nos han recomendado es seguir controlado por las diferentes especialidades e ir tratando los síntomas que vayan apareciendo, ya que a día de hoy no hay ningún tratamiento que pueda ayudar a mejorar la calidad de vida de Rubén. 

 

¿Qué espera del futuro? 

En un futuro próximo encontrar a algún profesional de la ciencia o la medicina dispuesto a investigar la fucosidosis y que se obtenga algún fármaco que le ayude a Rubén y a otros/as niños/as a degradar esas toxinas y que por tanto no aumenten los depósitos hasta que la terapia enzimática sustitutiva sea una realidad para nosotros, o mejor aún la terapia génica. 

Y por supuesto que mi hijo siga teniendo la preciosa sonrisa que le caracteriza, que siga desbordando alegría, y no tenga dolor. 

 

¿Cómo conoció nuestra asociación MPS Lisosomales? 

A través de la unidad de metabolopatías del hospital la Fe de Valencia. Dada la rareza de la fucosidosis ellos contactaron con vosotros pidiendo información sobre si habían más casos, ya que desde la unidad nunca la habían tratado.  

 

¿Cómo cree que nuestra asociación podrá ayudarles? 

Estoy infinitamente contenta de haberos contactado, tanto por el apoyo recibido desde el primer minuto como porque creo que junto a vosotros y vuestra gran experiencia y voluntad podré afrontar de manera más eficaz este duro camino en busca de investigación. Muchísimas gracias por la gran labor que hacéis y el apoyo y cariño que nos mostráis, ya no estamos solos! 

 

 Ruben afectado de fucosidosis      Ruben afectado de fucosidosis

 

Vanessa ha iniciado una cuenta en Instagram llamada @ruben_elvalienteguerrero, con el objetivo de dar a conocer la enfermedad de su hijo y fomentar la investigación. 

A través de esta cuenta, ha podido contactar con 12 familias más de todo el mundo con niños con dicha enfermedad, que se suman a ella para hacer un llamamiento a la ciencia para investigar la enfermedad de su hijo. 

 

Ruben afectado de fucosidosis

 

 


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Fucosidosis

Conocida en 1966, la Fucosidosis fue descrita por el Dr. Durand y la enzyma responsable fue descrito por el Dr. Van Houf y Hers en 1968. Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.


INFO

Experiencia de Manuel paciente Fabry, perteneciente a nuestra asociación, con doble trasplante.


INFO

José Rafael es el hijo de Francisca, una madre luchadora y apasionada por su hijo, afectado por Mucopolisacaridosis del tipo 1. José Rafael, como su madre, fue un niño luchador que siempre salía adelante de sus intervenciones, por muy delicadas y peligrosas que fueran.


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