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MPS IX - Déficit de Hialuronidasa


Seguimiento tras 7 años de la durabilidad y seguridad de VVA SNC terapia genética para el trastorno de almacenamiento lisosomales en animales grandes.

La administración de vectores virales adenoasociados (VVA) al líquido cefalorraquídeo (LCE) ha surgido como un prometedor acercamiento para conseguir una transducción generalizada del sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP), con aplicaciones directas para el tratamiento de una gran variedad de enfermedades neurológicas, particularmente el trastorno de almacenamiento lisosomales.



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MPS IX - Déficit de Hialuronidasa (Síndrome de Natowich)

Marvin Natowicz medico genetista en 1996 describe los hallazgos clínicos, patológicos y bioquímicos en un niño con baja estatura y múltiples masas de tejidos blandos periarticularidades comprobado que corresponde a una enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico



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