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Gaucher


Enfermedad de GAUCHER

Presentamos el nuevo Tríptico de la enfermedad de GAUCHER.



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Dia Mundial de la Enfermedad de Gaucher

El Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher se celebra el 1 de octubre. La Enfermedad de Gaucher es metabólica, rara y está causada por la deficiencia de una sustancia protética que se encarga de activar una reacción química en el organismo. 



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AVROBIO anuncia nuevos datos clínicos positivos y datos preclínicos, así como una terapia génica líder ampliada para los trastornos lisosomales en desarrollo

Tres meses después de recibir la terapia génica, el primer paciente en el ensayo de la enfermedad de Gaucher muestra reducciones en el metabolito tóxico liso-Gb1 en plasma y de quitotriosidasa plasmática en comparación con el valor inicial cuando estaba en TRE.



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AVROBIO anuncia nuevos datos clínicos positivos y datos preclínicos, así como una terapia génica líder ampliada para los trastornos lisosomales en desarrollo

Tres meses después de recibir la terapia génica, el primer paciente en el ensayo de la enfermedad de Gaucher muestra reducciones en el metabolito tóxico liso-Gb1 en plasma y de quitotriosidasa plasmática en comparación con el valor inicial cuando estaba en TRE.



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MPS Espa√Īa se suma a la celebraci√≥n del D√≠a Internacional de la Enfermedad de Gaucher, el 1 de octubre

La Asociación MPS España se une a la celebración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, el 1 de octubre, que conmemora esta patología de origen genético y hereditario. Queremos contribuir a concienciar sobre la importancia de disponer de información y conocimiento actualizado.



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AVROBIO anuncia un ensayo clínico con nuevas dosis en la enfermedad de Gaucher y cistinosis

Primer paciente dosificado en el ensayo clínico global de Fase 1/2 de AVROBIO que prueba AVR-RD-02 en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. 

Segundo paciente dosificado en un ensayo clínico de fase 1/2 de AVR-RD-04 para cistinosis.



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Resumen Jornada de Gaucher y HPN en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla

Resumen de la Jornada Científico Familiar dedicada a la dos entidades: la HPN y la enfermedad de Gaucher. 



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Jornadas de Trabajo Fabry y Gaucher-HPN en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla

Jornadas de trabajo dedicadas a la Enfermedad de Fabry, HPN y Gaucher celebradas los días 14 y 15 de septiembre en el Hotel Al-Andalus de Sevilla. 



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Jornadas de Trabajo Fabry y Gaucher-HPN en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla

Jornadas de trabajo dedicadas a la Enfermedad de Fabry, HPN y Gaucher celebradas los días 14 y 15 de septiembre en el Hotel Al-Andalus de Sevilla. 



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Save the date | Jornada de trabajo GAUCHER - HPN

Save the date!!! Jornada Científico Familiar dedicada a la dos entidades: la HPN y la enfermedad de Gaucher. El acto tendrá lugar el próximo sábado 15 de septiembre por la mañana en el Hospital Virgen del Rocío (Sevilla).



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Resumen 1ª Jornada Científica - Familiar de la Enfermedad de Gaucher

14 de Enero de 2017 - Hospital Vall d'Hebrón, Barcelona - Resumen de la Jornada por Jordi Cruz, director MPS España.



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Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. 



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