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Fabry


Entrevista a Castor Ortega

Castor Ortega es un bilbaíno, residente en Torrevieja, que ha sido tres veces proclamado campeón de España de Rallies de Regularidad de Clásicos Deportivos y dos campeón de el rally clásico del Atlas en Marruecos. Su mujer, Agneta, es afectada de Fabry, de modo que ha encontrado en las carreras, una vía de difusión para sensibilizar y dar a conocer las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.



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Congreso virtual internacional FABRY 2021

Consulta el programa del congreso virtual internacional FABRY que se celebra el 17 y 18 de junio a las 18:00h.



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Congreso Virtual Internacional de la Enfermedad de Fabry 2021

Los pasados días 17 y 18 de junio celebramos el Congreso Virtual Internacional de la Enfermedad de Fabry.



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Medicina genómica: Comprendiendo la ingeniería genómica, un enfoque en la edición del genoma

Hubo un tiempo en que se creía que el genoma humano heredado de nuestros padres - el conjunto completo de instrucciones genéticas del cuerpo - no podía cambiarse.



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Medicina genómica: Comprendiendo las terapias celulares con edición de genoma

La terapia celular es el uso de células vivas como terapia para tratar enfermedades, esto implica la transferencia de células viables y purificadas a un paciente.



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Medicina genómica: Comprendiendo la ingeniería genómica, un enfoque en la regulación genómica

Cada célula del cuerpo tiene una copia completa de todos los genes de su ADN. Las células que producen músculo, por ejemplo, contienen los genes de una célula hepática o de las neuronas, el tipo de célula principal del sistema nervioso.



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Comprendiendo la medicina genómica

La compañía Sangamo facilita información de la medicina genómica que trata a pacientes de Fabry, sobre tres qüestiones: las terapias celulares de la edición de los genómas, la ingenieria genómica de esta edición y la regulación de la edición de los génomas. 



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AVROBIO Anuncia la reducci√≥n del sustrato en ri√Ī√≥n con Terapia G√©nica en paciente de Fabry

Tras 12 meses de tratamiento con Terapia Génica en el primer paciente dosificado con la plataforma plato® en Fabry en fase 2 del ensayo, se ha reducido el sustrato en el riñón en un 87% en la primera biopsia renal evaluable.



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AVROBIO Anuncia la reducci√≥n del sustrato en ri√Ī√≥n con Terapia G√©nica en paciente de Fabry

Tras 12 meses de tratamiento con Terapia Génica en el primer paciente dosificado con la plataforma plato® en Fabry en fase 2 del ensayo, se ha reducido el sustrato en el riñón en un 87% en la primera biopsia renal evaluable.



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AVROBIO anuncia nuevos datos clínicos positivos y datos preclínicos, así como una terapia génica líder ampliada para los trastornos lisosomales en desarrollo

Tres meses después de recibir la terapia génica, el primer paciente en el ensayo de la enfermedad de Gaucher muestra reducciones en el metabolito tóxico liso-Gb1 en plasma y de quitotriosidasa plasmática en comparación con el valor inicial cuando estaba en TRE.



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AVROBIO anuncia nuevos datos clínicos positivos y datos preclínicos, así como una terapia génica líder ampliada para los trastornos lisosomales en desarrollo

Tres meses después de recibir la terapia génica, el primer paciente en el ensayo de la enfermedad de Gaucher muestra reducciones en el metabolito tóxico liso-Gb1 en plasma y de quitotriosidasa plasmática en comparación con el valor inicial cuando estaba en TRE.



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Nuevo webinar: Compartiendo Salud 2.0 El papel del Liso Gb3 en el diagnóstico y seguimiento de la Enfermedad de Fabry.

Reanudamos las sesiones del ciclo de conferencias virtuales “Compartiendo Salud 2.0” que estamos ofreciendo en colaboración con Sanofi Genzyme.



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Compartiendo Salud MPS Espa√Īa | El papel de lisoGb3 en el diagn√≥stico y seguimiento de Fabry

Sesión a cargo de de la Dra. Marian Goicoechea, nefróloga del Hospital Gregorio Marañón. Moderaró la jornada la presidenta de MPS Ana Mendoza.



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El estudio STAAR est√° reclutando pacientes

Nuevo estudio clínico de fase I / II para explorar el potencial la terapia génica en investigación ST-920 para tratar la enfermedad de Fabry



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AVROBIO apoya a la comunidad Fabry

AVROBIO es una empresa líder en terapia génica en etapa clínica impulsada por el propósito de liberar a las personas con trastornos lisosomales de toda una vida con una enfermedad genética.



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