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Síndromes relacionados


Vacunación frente a COVID-19 en pacientes con enfermedades lisosomales

Estudio que muestra por técnicas de transcriptómica en células de pacientes con Mucopolisacaridosis que la expresión de cuatro genes que facilitan la entrada del virus a las células está disminuida, y por el contrario, la expresión de dos genes que impiden la propagación está aumentada.

 



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¡Vota el proyecto de MPS!

Juntos podemos conseguir 10.000€ para mejorar la calidad de vida de las familias con “Fisioterapia a domicilio para personas con MPS y Síndromes Relacionados” ¡Tu voto suma! 



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14 º Curso de Pediatria de Atención Primaria

Hablamos sobre la importancia del movimiento asociativo en el 14º Curso de Actualización Pediatría 😊 



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Síndrome Alpha Manosidosis

La alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual.



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Síndrome Fucosidosis

Conocida en 1966, la Fucosidosis fue descrita por el Dr. Durand y la enzyma responsable fue descrito por el Dr. Van Houf y Hers en 1968. Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.



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Síndrome Sialidosis

La Sialidosis, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos). 



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Síndrome Aspartilglucosaminuria

O también llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt y compañía en 1968 y es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos.



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