Congreso Internacional Fabry 2022

Los próximos dias 17 y 18 de junio, celebramos en Barcelona el Congreso Internacional de Fabry:
De la genética fabry al Tratamiento Personalizado.

VÍDEO Simposium Mundial de Enfermedades Lisosomales - San Diego

Vídeo de la jornada del pasado 6 de mayo "Compartiendo Salud 2.0" Post Simposium mundial de enfermedades lisosomales. Últimas novedades y lo más destacado del WORLD SYMPOSIUM 2022 de San Diego.

Participa en el #DiaMundialMPS, el 15 de mayo

Este domingo 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las mucopolisacaridosis (MPS). Para conmemorar la fecha, la asociación MPS Lisosomales anima a todo el mundo a compartir una fotografía de un barco de papel a través de redes sociales, con la etiqueta #DiaMundialMPS.

Compartiendo Salud 2.0

Nos complace comunicaros que el viernes 6 de mayo a las 16,30 horas tendremos una nueva sesión del ciclo de conferencias virtuales “Compartiendo Salud 2.0” que estamos ofreciendo en colaboración con Sanofi.

El reto solidario por las MPS llega a Igualada, en su paso por el Camino de Santiago

El pasado sábado 26 de marzo, Jein Outdoor, impulsado por el runner Jonay, empezó un reto solidario y personal a favor de las mucopolisacaridosis. 

La Transconca supera todas las previsiones en su primera edición

Éxito de participantes con 685 inscripciones. El pasado domingo, la Pobla de Claramunt acogió la primera edición de la Transconca, con un ambiente festivo, solidario y deportivo.

WORLD SYMPOSIUM 2022

Reto solidario de Olivella a Santiago de Compostela por las MPS

El sábado 26 de marzo, Jein Outdoor, impulsado por el aficionado runner Jonay, empieza un reto solidario y personal a favor de las mucopolisacaridosis. El reto consiste en realizar el Camino de Santiago corriendo desde Olivella (Barcelona), en 49 etapas, resultando un total de 1208,43 kilómetros.

Reconocimiento FEDER 2022 a la Casa de Sofía y la Red Únicas.

Bajo esta perspectiva “de lo local a lo global”, FEDER ha buscado evidenciar que los actuales retos de las enfermedades raras se pueden abordar gracias a iniciativas como las que se han premiado en este acto: el Protocolo de Urgencias en enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras, la Casa de Sofía y la Red Únicas y la Representación Permanente de España ante Naciones Unidas.

Entrevista Rubén

Rubén es un niño muy simpático y feliz, y el único niño diagnosticado de fucosidosis de España. Vanesa Vives, su madre, lucha cada día por dar visibilidad a la enfermedad de su hijo con el objetivo de fomentar la investigación, puesto que es una enfermedad degenerativa que provoca que el cuerpo de Rubén no elimine las toxinas, de modo que se le acumulan y dañan sus células.  

Cure Mucolipidosis y Sandford CoRDS anuncian el lanzamiento del primer Registro mundial de pacientes con mucolipidosis

Este registro es el primero de su tipo para la mucolipidosis y reunirá a pacientes e investigadores para acelerar la investigación sobre la mucolipidosis.

REGENXBIO presenta los datos iniciales del ensayo de fase I/II de RGX-111 para el tratamiento de la MPS I Severa

RGX-111, es una terapia génica única potencial para MPS I, se tolera bien en los dos niveles de dosis, sin efectos adversos graves relacionados con el medicamento.

REGENXBIO presenta datos provisionales adicionales del ensayo de fase I/II de RGX-121 para el tratamiento de MPS II (síndrome de Hunter)

RGX-111, es una terapia génica única potencial para MPS I, se tolera bien en los dos niveles de dosis, sin efectos adversos graves relacionados con el medicamento.

Lysogene informa de datos positivos sobre Biomarcador con LYS-SAF302 y datos de seguridad favorables con LYS-GM101 presentados en el WORLD Symposium 2022.

Nuevos datos positivos de biomarcadores de 16 pacientes tratados con LYS-SAF302 que muestran una reducción en la concentración de heparán sulfato y gangliósidos GM2 y GM3 en el líquido cefalorraquídeo, así como la concentración de neurofilamento ligero en suero. 

AVROBIO vuelve a priorizar los programas de su cartera

Se le restara prioridad al programa de la enfermedad de Fabry, cambiando el enfoque a otros programas en etapa clínica para trastornos lisosomales.