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MPS IX - Déficit de Hialuronidasa (Síndrome de Natowich)

Marvin Natowicz medico genetista en 1996 describe los hallazgos clínicos, patológicos y bioquímicos en un niño con baja estatura y múltiples masas de tejidos blandos periarticularidades comprobado que corresponde a una enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico



 

Marvin Natowicz medico genetista en 1996 describe los hallazgos clínicos, patológicos y bioquímicos en un niño con baja estatura y múltiples masas de tejidos blandos periarticularidades comprobado que corresponde a una enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico, debido a una deficiencia genética del enzima hialuronidasa.

Las deficiencias genéticas de la mayoría de las enzimas lisosomales que catalizan la degradación de los glicosaminoglicanos ya se habían identificado previamente con la excepción de la hialuronidasa, una endoglicosidasa lisosomal que cataliza la degradación de ácido hialurónico.

Hasta el año 2001, sólo se había reportado un caso de MPS IX. Los síntomas incluyeron:

- Formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas.

- Episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron espontáneamente en el plazo de 3 días.

- Dismorfia facial leve.

Una radiografía de la zona pélvica acostumbra a mostrar masas múltiples de tejido suave y una cierta erosión ósea. Otros rasgos incluyeren cambios faciales leves, estatura corta hereditaria y, como se ha visto en otros trastornos de MPS, un nivel normal de inteligencia y de los movimientos de las coyunturas.

 

Para más información:

- http://mpspapas.wordpress.com/2013/09/29/deficit-de-hialuronidasa-o-mps-ix-natowicz-syndrome/

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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