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ML III - Mucolipidosis Tipo III

Es uno de los síndromes raros conocido colectivamente como Mucolipidosis y estos son relacionados con las Mucopolisacaridosis. Es también nombrado como Pseudo-Hurler Polydistrofico



 

Es uno de los síndromes raros conocido colectivamente como Mucolipidosis y estos son relacionados con las Mucopolisacaridosis. Es también nombrado como Pseudo-Hurler Polydistrofico, este es menos severo que la forma MPS I (Hurler), Polidistrofia significa que algunos órganos son anormales. La forma más severa es la MLII de ste grupo de Mucolipidosis.

MLIII será primero descrito por el Dr. Lamy y el Dr. Maroteaux desde Francia en 1966. Actualmente no hay tratamiento curativo para estos individuos. En el presente hay tratamientos para paliar los diferentes síntomas que van apareciendo pero no tiene cura. Se ha utilizado el TMO sin éxito para MLIII. La investigación dentro de la terapia con bifosfonato ha conducido a investigar los efectos de los medicamentos sobre los problemas del esqueleto.

La esperanza de vida suele llegar a la edad adulta en MLIII entre los 20 y 30 años. Se conocen 2 casos de MLIII desde 1994 a 2004 en España. (*)

*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

 

Para más información:

-http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis

-http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm

 

 


ISMRD ha publicado los avances sobre la Mucolipidosis. La ISMRD recibió un Informe del primer año de investigación del proyecto y proporcionó la financiación del segundo año. El título formal del proyecto es: Evaluar la terapia génica AAV en el modelo felino de ML II.


INFO

El próximo sábado 16 de marzo, celebramos en Villablanca (Huelva) la IVª Charla Coloquio sobre Enfermedades Raras en especial la Mucolipidosis. Os esperamos a todos, ¡Gracias por el apoyo, cariño y solidaridad!


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El próximo sábado 17 de marzo, celebramos en Villablanca (Huelva) la IIIª Charla Coloquio sobre Enfermedades Raras en especial la Mucolipidosis. Os esperamos a todos, ¡Gracias por el apoyo, cariño y solidaridad!


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