La Sialidosis, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos). Estas enfermedades tienen características tanto de la mucopolisacaridosis como de la lipidosis.

Existen dos formas clínicas de sialidosis: tipo I y tipo II

La Sialidosis tipo I: tiene una edad de comienzo variable pero suele manifestarse en la segunda década de la vida. Se caracteriza clínicamente por presentar pérdida de la visión progresiva, opacidad corneal, mancha muscular rojo cereza, mioclonías, convulsiones y ataxias. No existe en la actualidad tratamiento curativo específico de la enfermedad.

La Sialidosis tipo II: a su vez tiene diferentes subtipos según la edad de comienzo: congénita, infantil o juvenil.

La forma congénita se manifiesta con hinchazón generalizado del feto, ascitis neonatal (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal), displasia esquelética (desarrollo anómalo de tejidos y órganos), telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre), córnea opaca, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y muerte: fetal o durante la primera infancia.

La forma infantil comienza en el primer año de vida. Presentan disostosis múltiples (deformidades por defecto de la osificación de los huesos), retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (vaso anormalmente grande), opacidad corneal y mancha muscular rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.

Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa.

La forma juvenil se debe a un déficit combinado de dos enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida): betagalactosialidasa y neuraminidasa. La clínica es similar a la forma infantil aunque puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta.

Fuente: Orphanet

Ultima Publicación: Febrero 2005

Para más información:

-http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialidosis

-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=87876

-http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&id=981

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