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Síndrome Aspartilglucosaminuria

O también llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt y compañía en 1968 y es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos.



 

O también llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt y compañía en 1968 y es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. Relacionado con los Mucopolisacaridosis. Es la deficiencia en la enzyma aspartylglycosamidasa que es esencial para la descomposición química de los oligosacáridos. Estas acumulaciones van poco a poco en aumento produciendo el deterioro de las células.

Los síntomas mayores pueden incluir características faciales y óseas similares a las de las mucopolisacaridosis, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y opacidades del cristalino, trastornos del comportamiento, crisis de pequeño mal (un tipo de epilepsia) y retraso mental.

Actualmente no hay cura para este síndrome, el TMO y el Reemplazo de la Enzima es un posible direccionamiento para en un futuro poder realizarse. La esperanza de vida va desde los 20 a los 60 años. Existen 250 casos en el Mundo y la mayoría originarios de Finlandia. En España se recoge 1 caso desde 1994 hasta 2004 (*).

En la actualidad tenemos 5 casos registrados en nuestra entidad (2013).

*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

Para más información:

-http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=730

-http://www.omim.org/entry/208400

 


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