¿QUÉ ES FABRY?

La enfermedad también conocida como angioqueratoma corporis disffusum universale, Morbus Fabry y enfermedad de Anderson-Fabry fue descrita por primera vez de forma independiente en 1898 por dos dermatólogos: Willian Anderson, en Inglaterra, y Johann Fabry, en Alemania. Actualmente, se ha estimado que esta enfermedad panétnica y recesiva ligada a X tiene una incidencia de aproximadamente 1 en 40,000.

La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética. Esta denominación se debe a la acumulación característica o almacenamiento de sustrato en los lisosomas.

En el caso de la enfermedad de Fabry, la disminución o ausencia de actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa (alfa-GAL) produce una acumulación progresiva, principalmente en las paredes de los vasos sanguíneos, de glicoesfingolípidos como el sustrato globotriaosil ceramida (GL-3).

La acumulación generalizada de GL-3 causa un compromiso multi-sistémico progresivo afectando el funcionamiento de los órganos y tejidos.

Los signos y síntomas en la enfermedad de Fabry varían ampliamente, haciendo que el diagnóstico sea un reto. La aparición clínica generalmente ocurre en la niñez o en la adolescencia; sin embargo, con frecuencia los síntomas son mal interpretados o ignorados. Desafortunadamente, por lo general el diagnóstico preciso se establece en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta alguna falla o disfunción en órganos vitales.

El progreso de la enfermedad se ve reflejado en una reducción sustancial de la esperanza de vida. Generalmente, el enfermo muere durante la cuarta o quinta década y frecuentemente el deceso se atribuye a falla cardiaca o a enfermedades cardio o cerebrovasculares.

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry puede permitir un manejo sintomático más efectivo, así como brindar una mejor calidad de vida.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry incluyen:

- Dolor
- Problemas de sudoración
- Intolerancia al calor y al ejercicio
- Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas)
- Opacidad de la córnea
- Manifestaciones digestivas
- Manifestaciones del corazón
- Manifestaciones de los riñones
- Manifestaciones del sistema nervioso

Problemas psicológicos y de adaptación social:
La mayoría de estos síntomas se pueden atribuir al daño que se produce como resultado de la acumulación de GL-3 y en varios órganos de nuestro organismo. Muchos de estos síntomas son también comunes en otras enfermedades, lo cual puede llevar a un diagnóstico erróneo. Además, las personas con la enfermedad de Fabry pueden tener todos o sólo unos cuantos signos y síntomas típicos de la enfermedad. Igualmente, estas personas pueden experimentar diferentes síntomas en diferentes períodos de su vida. Por esto es importante que usted dialogue con su médico sobre sus síntomas y cualquier factor de riesgo que usted pueda tener (por ejemplo, familiares que usted conozca o sospeche tengan la enfermedad de Fabry).

Dolor
El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry:

1. Ardor contínuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Este tipo de dolor se conoce también como acroparestesias

2. Episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry” . Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días. El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga.

Problemas de sudoración
Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosis). Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La perspiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios perifericos y las glándulas sudoríparas.

Intolerancia al Ejercicio
Algunas personas con la enfermedad de Fabry no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor. Por estas razones, las personas con la enfermedad de Fabry modifican sus actividades físicas y/o evitan ciertas actividades por completo.

Puntos Rojos en la Piel
Entre los signos de Fabry más visibles está la aparición de puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomas. Los angiqueratomas son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y las rodillas (distribución de pantalón corto), y a veces en areas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Los angioqueratomas aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.

Opacidad de la Córnea
La opacidad de la córnea es particular y consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura utilizado para exámenes rutinarios de la vista. La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones Digestivas
Muchas personas con la enfermedad de Fabry sufren de problemas estomacales, los cuales pueden variar de leves a severos. Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea.

Manifestaciones Cardíacas
Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. Esto se debe a que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo y puede causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón. La afección cardíaca puede incluir:

- Corazón agrandado
- Deterioro del funcionamiento de las válvulas
- Palpitaciones irregulares
- Ataque al corazón
- Falla cardíaca

Manifestaciones Renales
Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse problemas de riñón, y la función renal puede verse afectada. Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función (insuficiencia renal) o fallen por completo (falla renal). Por lo tanto, la acumulación de GL-3 en los riñones puede representar un gran riesgo para la salud en aquellas personas con la enfermedad de Fabry, y puede estar presente aún en la ausencia de otros síntomas de la enfermedad de Fabry. Sin embargo, la afección renal no es única en la enfermedad de Fabry. A menudo, son otros los signos y síntomas (como los dolores de Fabry y angioqueratomas) los que lleven a los médicos a sospechar la presencia de la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones del sistema nervioso
Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación. Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen:

- Debilidad
- Dolores de Cabeza
- Entumecimiento
- Mareos
- Embolismo cerebral

Problemas psicológicos y de adaptación social
El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan las personas con la enfermedad de Fabry. Estas personas pueden sentir miedo, depresión, desolación, o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.

Posibilidades terapéuticas
Además del tratamiento sintomático, actualmente se encuentra disponible el tratamiento enzimático sustitutivo por vía intravenosa comercializado con el nombre de Replagal del Laboratorio Shire y otro comercializado con el nombre de Fabrazyme del Laboratorio Genzyme.
Para cualquier información póngase en contacto con la Asociación MPS España.

Fuente: Asociación MPS España.

Ultima Publicación: Enero 2012

	Guía Fabry PACIENTES		Guía Fabry CLÍNICA		Guía Fabry COMPLETA

Si necesita más información sobre la enfermedad, puede contactar directamente con MPS Lisosomales a través de este formulario y le contestaremos a la mayor brevedad posible CONTACTO.