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Galactosialidosis

Dentro de la galactosialidosis se diferencian tres tipos diferentes: infantil temprano, infantil tardío y juvenil / adulto. La Galactosialidosis afecta a muchos sistemas corporales diferentes, incluidos el cerebro, los ojos, los músculos y el esqueleto. 



Dentro de la galactosialidosis se diferencian tres tipos diferentes: infantil temprano, infantil tardío y juvenil / adulto. La Galactosialidosis afecta a muchos sistemas corporales diferentes, incluidos el cerebro, los ojos, los músculos y el esqueleto.  No obstante, la sintomatología clínica puede variar de una persona a otra, incluso entre personas con el mismo tipo de la enfermedad.

Respecto a la sintomatología clínica de los distintos tipos, los bebés con Galactosialidosis infantil temprana tienen síntomas que generalmente aparecen antes o en el momento del nacimiento. Los signos y síntomas de incluyen: Acumulación anormal de líquido en el feto o el recién nacido (hidropesía fetal), Hígado y / o bazo agrandados (hepatoesplenomegalia), corazón agrandado (miocardiopatía), desarrollo óseo anormal (disostosis múltiple), mancha rojo cereza en la parte posterior del ojo, eEnfermedad renal que  va empeorando con el tiempo,rasgos faciales que se describen como 'toscos'

Los síntomas del tipo de Galactosialidosis infantil tardía suelen comenzar después de los 6 meses de edad y son similares, pero menos graves, a los del tipo infantil temprano. Las características adicionales incluyen pérdida de audición y visión, problemas de crecimiento y convulsiones.

Los síntomas de los tipos de Galactosialidosis infantil temprana y tardía a menudo conducen a una vida útil más corta.

El tipo más común es la Galactosialidosis juvenil / adulta. Las personas con este tipo comienzan a desarrollar síntomas en la adolescencia.  Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero la edad de aparición y la gravedad son variables. Los síntomas incluyen: Dificultad para coordinar los movimientos (ataxia), espasmos musculares (mioclonías), convulsiones,  pérdida visual, manchas de color rojo oscuro en la piel (angioqueratomas)

 Los tres tipos de Galactosialidosis son causados por variaciones en el gen CTSA y se heredan con un patrón autosómico recesivo. La Galactosialidosis se diagnostica basándose en un examen clínico, y el análisis de las actividades beta-galactosidasa y silaidasa en leucocitos o sangre seca y fibroblastos respectivamente, las cuales son deficitarias y/o  el análisis del gen CTSA , el cual determinará la/las mutaciones del paciente. El tratamiento se centra en controlar los síntomas.

 

Fuente: Dra. Maria Josep Coll (Col. 10578-C)

 

 


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