Maria Castell, madre de dos niñas pequeñas, la mayor llamada Itziar de 8 años y Maria de 23 meses de edad y diagnosticada con Mucopolisacaridosis tipo 1. – Síndrome de Hurler.  

A la temprana edad de 6 meses, detectamos que su desarrollo era diferente al que había sido el de su hermana a esa edad, presentaba un retraso leve en el desarrollo motor, por lo que de inicio la llevamos a un centro de atención temprana. A lo largo de los meses fueron apareciendo, según los médicos, afectaciones aisladas sin importancia (tórax en quilla, prolapso válvula mitral, … ). Por nuestra parte, no conformes con el diagnóstico y siendo evidente que la niña no se encontraba bien, seguimos en contacto con profesionales de la medicina hasta que le diagnosticaron la enfermedad. Para nosotros, una familia trabajadora, unidos y que habíamos encontrado la estabilidad con dos niñas fue golpe muy grande, ya que el pronóstico no era bueno y preveíamos que la recuperación iba a ir enlazada a mucho sufrimiento y esfuerzo por parte de todos. 

Desde ese momento nuestras vidas han dado un giro 180º, tenemos que ir todas las semanas al hospital para que le administren su encima, revisiones de médicos constantes para ver cómo está avanzando la enfermedad y rehabilitación todos los días para evitar que esto llegue a mas… todo este esfuerzo, aunque duro, lo hacemos con todo el corazón, ya que lo más importante en esta vida es que ella se recupere y esto no vaya a más. 

María, asiste a visitas médicas periódicamente donde un equipo multidisciplinario controlan su enfermedad (cardiólogos, oftamólogos, reumatólogos, rehabilitador, neuropediatría, neumólogo, otorrino, hematólogo, ortopediatra, etc…), todos ellos trabajan y se comunican diariamente y entre todos están viendo lo mejor para mi hija. 

Actualmente, María va todas las semanas al Hospital La Fe de Valencia a que le administren durante 4 horas su encima, pero esta no llega a su sistema nervioso ni a su huesos, por lo que nos han confirmado, y cada vez con más fuerza, que necesita un trasplante de células madres (Medula ósea) para que pueda tener una vida digna y totalmente autónoma. En el caso contrario, de no encontrar ese donante, su sistema nervioso se verá comprometido y las deformaciones del esqueleto cada vez será mayor. 

El día a día de María es intenso, a parte de las visitas a los médicos, asiste diariamente a un centro de daño neurológico para intentar amortiguar la enfermedad (neurología, logopeda y rehabilitación), también  acude dos horas a la semana a realizar rehabilitación en el agua.

María es una niña risueña, cariñosa y siempre está dando amor a todos los que estamos a su alrededor, pero la realidad de todo esto es que su vida es complicada para una niña de su edad, y que su futuro será muy difícil para ella si no conseguimos realizarle un trasplante de células madres, con el único objetivo de parar la progresión de la enfermedad.

Junto con mi otra hija, María es lo mejor que me ha pasado en esta vida y doy gracias todos los días por tenerla conmigo… ahora queda luchar para conseguir una médula… es lo único que deseo.