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Sergi (Hunter)

¡Hola! Soy Sergi, tengo 8 años. Formo parte de un pequeño grupo de personitas afectadas por enfermedades poco conocidas o enfermedades raras llamadas Mucopolisacaridosis...



¡Hola! Soy Sergi, tengo 8 años. Formo parte de un pequeño grupo de personitas afectadas por enfermedades poco conocidas o enfermedades raras llamadas Mucopolisacaridosis – Síndrome de Hunter- en su grado más severo. A pesar de mi corta edad he pasado por muchos médicos. A continuación os explico mis 8 años de vida junto a mi familia, mis padres y hermano. Nací a los 9 meses de gestación, un parto normal, pesé 3,500 KG y medí 52 cms. fui el segundo hijo, mi hermano por suerte es un niño sano que ahora tiene 11 años. Mis problemas comenzaron a los 2 meses de vida con bastantes moquitos y alguna que otra bronquitis acompañado de otitis al que pusieron remedio poniéndome unos drenajes ¡ya empezamos con las operaciones!.

En una de las visitas a la Pediatra Mª Rosa, en los controles de medición del perímetro craneal vio que no era normal, se salía del gráfico, me hicieron una resonancia magnética para descartar cualquier problema, aunque los problemas persistían, y a peor. Se me detectó una hidrocefália, a partir de aquí fueron constantes las visitas a los especialistas; neurólogo, otorrino, dermatólogo, traumatólogo, cardiólogo, maxilofacial, nefrólogo entre otros, para que os hagáis una idea de mi vida, eso sí, con papa y mama, que no es que lo estén pasando bien junto a mi hermano Adriá que estuvo un tiempo en manos de psicólogos.

Cuando los médicos le pusieron nombre a mi enfermedad, yo tenía 2 años. Os podéis imaginar como se quedaron mis padres cuando les dijeron que yo tenia esta enfermedad – Síndrome de Hunter- y sus consecuencias. Intentaron buscar información sin mucho éxito para comparar y ratificar la poca información que les dieron en el Hospital, se asustaron muchísimo y se pusieron muy tristes. Te encuentras solo, incomprendido por parte de las personas que no tienen un problema como este en su casa, cuando vas por la calle te miran como un bicho raro. En este momento de mi vida estoy bastante afectado, tengo un retraso mental importante, no controlo esfínteres, me cuesta masticar, tengo mis manitas en forma de garra, pues también afecta al sistema óseo, tengo pérdida auditiva y de vista, mis órganos principales están afectados, no hablo, solo emito balbuceos, camino con dificultad, pero a pesar de todos estos problemas cuando estoy de buen humor tengo una sonrisa muy dulce. Dentro de mi mundo soy feliz, o al menos mi familia lo intenta. Voy a un colegio de educación especial, tengo unas profesoras y educadoras que me ayudan mucho y saben hacer su trabajo perfectamente, me siento genial, todos somos iguales, y nadie me mira con cara rara, me señala ni cuchichea mirándome.
Espero que haya un remedio lo antes posible para no perder esa sonrisa y felicidad!

Sergi


Se despide Sergi!


La Asociación MPS-LISOSMALES España es una entidad sin ánimo de lucro que trabaja día a día para dar a conocer las enfermedades Lisosomales como las Mucopolisacaridosis, la Enfermedad de Fabry y la Enfermedad de Gaucher entre otras.


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Las enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal son errores congénitos del metabolismo que se producen como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas.


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