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Describen las características clínicas de los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España

Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España. 



Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España. Este trabajo, publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases, también profundiza en el análisis de los tratamientos que pueden permitir que los afectados por esta displasia ósea alcancen la vida adulta con una mejor calidad de vida.

La enfermedad de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de origen genético con una prevalencia muy baja. Se estima que en España actualmente no debe de haber más de 80 pacientes.

Está causada por una alteración en el metabolismo de los glicosaminoglicanos, un componente esencial en la formación de los huesos, cartílagos y muchos de los tejidos del cuerpo. Debido a que estos pacientes presentan una disfunción en una de las enzimas encargadas de su eliminación, se produce su acúmulo patológico en los lisosomas de las células.

Debido a esta alteración, los pacientes que nacen con esta enfermedad presentan una displasia ósea característica, con estatura corta y afectación ósea grave, mientras que su capacidad cognitiva permanece intacta. El depósito de este material es continuo durante la vida de los pacientes, lo que les provoca un empeoramiento clínico según van cumpliendo años y una mayor afectación de otros órganos, como la médula espinal, el tracto respiratorio, el corazón, el oído e incluso afectación ocular. 

 

Artículo de referencia:

Quijada-Fraile, P., Arranz Canales, E., Martín-Hernández, E. et al. “Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience”. Orphanet J Rare Dis 16, 464 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-02074-y

 

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Este artículo resume y actualiza la evidencia clínica y preclínica de la eficacia dual de pabinafusp alfa contra los síntomas somáticos neuronopáticos tanto centrales como periféricos de la MPSII.


INFO

En este estudio se describe el programa de musicoterapia aplicado a niños con MPS III (tipos A y B) y para analizar las variables psicológicas y fisiológicas relacionadas con los síntomas de la enfermedad con el objetivo de realizar un análisis de las observaciones a nivel cuantitativo y cualitativo.


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Evaluación del tratamiento a largo plazo de los efectos de la idursulfasa intravenosa en pacientes con Mucopolisacaridosis II (MPS II) usando como modelo estadístico: los datos de la encuesta de resultados de Hunter (HOS).  


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