La Red de Enfermedades Lisosomales (LDN) se complace en anunciar que ha seleccionado a Laura Adang, MD, PhD del Hospital Infantil de Filadelfia para una beca de investigación que proporciona 50.000$ para la investigación clínica de enfermedades lisosomales. Su proyecto de investigación se titula "Leucodistrofia metacromática: caracterización de mutaciones genéticas, edad de inicio y subtipos clínicos". El mentor de la  Dra. Adang para este proyecto es la Dra. Adeline Vanderver, también del Hospital Infantil de Filadelfia. El período de la beca de la  Dar. Adang es del 1 de agosto de 2017 al 31 de julio de 2018.

Laura Adang, MD, PhD

El proyecto es un estudio multicéntrico retrospectivo de historia natural para caracterizar el curso de la enfermedad en pacientes afectados por leucodistrofia metacromática (MLD). Se utilizará el modelo estadístico para analizar los datos clínicos recogidos con el fin de clasificar distintas subpoblaciones dentro de la heterogénea población MLD. En última instancia, evaluará la correlación y distinciones entre las subpoblaciones con respecto a fenotipos clínicos, genéticos, radiográficos y auxiliares, incluyendo la afectación renal y de la vesícula biliar. La Dra. Adang dijo que las metas del proyecto incluyen "validar o posiblemente redefinir los subtipos clínicos de la leucodistrofia metacromática. Esto puede usarse para diseñar futuros estudios y ensayos terapéuticos. Es importante destacar que, con una mejor comprensión de la leucodistrofia metacromática, podremos ofrecer a nuestras familias una mejor orientación anticipada, establecer estándares adecuados de atención y diseñar mejores ensayos terapéuticos en el futuro”.

La Red de Enfermedades Lisosomales espera un proyecto de investigación muy productivo, y desea a la Dra. Adang el mayor éxito en el logro de los objetivos de este proyecto de investigación, con una publicación revisada resumiendo los hallazgos. La Dra. Adang también participará en el Programa de Capacitación en Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN), financiado por el NIH, que también está abierto a nuevos investigadores clínicos.

Marc C. Patterson, M.D.
Director, Education Core of the Lysosomal Disease Network
Chair, Division of Child and Adolescent Neurology
Professor of Neurology, Pediatrics and Medical Genetics
Director, Child Neurology Training Program [1852621053]
Mayo Clinic Children's Center
Rochester, Minnesota

* Fellow (En el sistema médico de USA Médico adjunto en formación especializada)