ISMRD (The International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases) ha anunciado la aprobación de la propuesta para comenzar la investigación sobre la terapia génica en ML II.

La Asociación americana ISMRD lanzó una iniciativa para recaudar fondos para la investigación de Mucolipidosis a principios de 2016 y, desde entonces, ha obtenido un total 150.000 $ que permitirán empezar este proyecto.

El proyecto se ha financiado gracias a donaciones benéficas de varias entidades y familias de todo el mundo. Desde la Asociación MPS queremos agradecer la inestimable colaboración de las familias de Sofía y Montse, dos niñas afectadas por ML II, que nos permitieron donar 9.040 $ a ISMRD para ayudar a iniciar esta investigación (Puedes consultar la carta certificando nuestra donación aquí).

Evaluar la Terapia Genética de AAV en el modelo felino de ML II´

Allison Bradbury y Charles Vite, ambos de la Universidad de Pensilvania, trabajarán conjuntamente con Steven Gray, de la Universidad de Carolina del Norte para este proyecto. La investigación explorará la entrega de una copia saludable del gen defectuoso utilizando un sistema de administración viral en gatos de la Universidad de Pensilvania.  

La mucolipidosis felina II (ML II) es un modelo de ML II igual al humano, un desorden devastador e incurable que suele ser fatal en la infancia. ML II es un trastorno hereditario en el que una copia de un gen defectuoso se hereda de cada progenitor. La terapia génica utiliza un virus especialmente diseñado, el adeno-asociado (AAV), como vehículo para entregar una copia saludable y funcional del gen defectuoso.

El suministro sistémico o intravenoso de el virus AAV ha sido evaluado en modelos animales de numerosas enfermedades relacionadas con la ML II y, también ha sido recientemente aprobado para un ensayo clínico en seres humanos.

El equipo de investigación considera que la terapia génica sistémica de AAV tiene potencial como tratamiento para ML II, gracias al reciente éxito obtenido en modelos animales y humanos de enfermedades similares.

Con este estudio se recopilaran datos preclínicos para informar y documentar los próximos ensayos clínicos humanos.