4º CONGRESO INTERNACIONAL CIENTÍFICO Y FAMILIAR DE ENFERMEDADES DE GLICOPROTEINA QUE SE CELEBRÓ EN ST. LUIS, MISSOURI ENTRE EL 23 Y EL 26 DE JULIO DE 2015

Una de las motivaciones que estaba detrás de nuestra asistencia al Congreso era reunir a Grace con su “hermano de otra madre”, Zach, a quien conocimos tres años antes en Charlestone, South Carolina. My marido Charles y yo asistimos a este Congreso con nuestras 2 hijas afectadas de Mucolipidosis 2/3, Tegan y Grace, nuestro hijo Christian y nuestra hija Caryl junto con sus dos hijos, Liam y Chase.

Durante el congreso, yo asistí a la todas las presentaciones que me fue posible, mientras Charles, Christian y Caryl actuaron como cuidadores de los jóvenes que asistieron al Programa Infantil. Tegan y Grace asistieron al de las niñas y a las actividades combinadas mientras Liam y Chase asistieron al de los chicos y a las actividades combinadas.

Más de 180 delegados asistieron al Congreso. En el programa estaban incluidos:

60 padres de 8 diferentes países

36 niños afectados cubriendo 7 enfermedades glicoproteicas

• 4 AGU

• 4 Alpha Mannosidosis

• 1 Fucosidosis

• 2 Mucolipidosis 2

• 7 Mucolipidosis 2/3

• 16 Mucolipidosis 3

• 2 Sialidosis

18 hermanos

13 Asociaciones y/o otros familiares

21 Profesionales /Industria Farmaceútica

Ponentes invitados

Asistieron delegados de 15 países diferentes. Algunos vinieron para dar información y otros para obtener información. Algunos vinieron para ponerse al día con amigos que habían conocido en otros Congresos/reuniones y/o hacer nuevos amigos. Algunos asistieron para cuidar a los más jóvenes en las salidas o en la participación en actividades recreativas mientras sus padres atendían las conferencias.

Presentación del Congreso científico-familiar

El congreso comenzó con una recepción de bienvenida en la noche del jueves. El congreso se dividió entre presentaciones profesionales y familiares. Como nuestros hijos tienen Mucolipidosis, yo asistí a las presentaciones científicas relevantes que destacaban información relativa a la Mucolipidosis.

Bastantes presentaciones profesionales detallaron el trabajo llevado a cabo en animales con los mismos errores congénitos del metabolismo que nuestros hijos. Fueron además muy técnicas con presentadores que usaban lenguaje científico que a menudo nos dejó a mi y a los otros más confusos al final de la presentación que cuando comenzó. Por suerte la mayoría de las presentaciones incluían diapositivas o imágenes que a veces ayudaban.

La visión del campo científico, de momento, es que los niños con Mucolipidosis 2, 2/3 o 3, en el futuro, probablemente, necesitarán una combinación de varios “tratamientos” o “terapias” para modificar o corregir su metabolismo.

Las presentaciones familiares eran más sobre los diversos efectos secundarios o complicaciones de la enfermedad y los tratamientos de estos. Algunos de estos temas fueron:

• Tratamiento quirúrgico de la compresión de la médula espinal.

• Problemas de corazón, en particular, la infiltración de las válvulas del corazón causando regurgitación de sangre entre las cámaras.

• Problemas de escolarización

• TOC (trastorno obsesivo compulsivo)

El hilo conductor de las presentaciones fue la limitada cantidad de datos disponibles para describir muchas de estas complicaciones y los tratamientos pertinentes para intentar que los niños y adultos jóvenes que padecen estas complicaciones tengan una vida más confortable

Mientras que la información presentada en relación con la compresión de la medula espinal y problemas cardiacos no es nueva, escucharlo y ponerlo en práctica es a menudo un reto para las familias. Los ponentes que tienen experiencia son a menudo de centros alejados de las familias que necesitan el tratamiento para sus hijos y, en mi propia experiencia, muchos médicos pueden ser bastante difíciles de acceder.

La presentación “Cuestiones de Escolarización” se centró en torno a lo que los padres necesitamos saber para ser los mejores defensores educativos para nuestros hijos. Los temas incluidos:

• Como decidir que habilidades necesita aprender tu hijo.

• Que tipo de ayuda y apoyo ambiental necesita tu hijo para tener un aprendizaje efectivo.

• Formas de apoyar a tu hijo para ayudarle a maximizar el aprendizaje funcional.

Una vez más, mientras que la información era muy informativa, en mi experiencia, la traducción entre la presentación y la puesta en práctica puede no ser efectiva dependiendo de los recursos de la escuela, cuan receptivo sea el personal a esa nueva información y cuan proactivos sean en poner las ideas planteadas en práctica. En Australia, donde las escuelas especiales no están siempre disponibles y la integración en centros ordinarios puede causar dificultades, no solo para el niño con discapacidad sino también para los otros estudiantes y el profesor, los padres pueden enfrentarse a una batalla tras otra hasta la saciedad antes de ver a sus hijos con el soporte que mejor les convenga teniendo en cuenta sus necesidades.

El programa infantil

El viernes, todos los niños y cuidadores fueron al Zoo de St. Luis. Este zoológico, así como muchas otras atracciones turísticas en St. Luis, es gratis para el público que asiste. Charles me dijo que era el mejor Zoo que había visto.

El sábado durante el día los más jóvenes tuvieron Arte-Terapia y cuenta cuentos. Las niñas más mayores disfrutaron de terapia de belleza/cuidado del cuerpo con peinado de cabello, maquillaje, uñas, así como un elegante té en la mañana. Y los chicos mayores fueron desde el hotel a visitar el Estadio de Baseball de The Cardinals de St. Luis.

Por la noche el Vestíbulo fue decorado como si fuera una carpa de circo y vinieron algunos artistas interesantes y entretuvieron a los jóvenes y a cualquier persona interesada en unirse a las festividades.

El domingo Darth Vader y sus amigos nos visitaron y muchos de los niños y cuidadores se hacían fotos con sus personaje favorito.

Reunión de familias

Para muchas familias incluidos nosotros, creo que los niños son la mayor atracción. Hace 3 años cuando asistimos a la conferencia en Charleston, Carolina del Sur, nos encontramos con 2 niños pequeños con la misma enfermedad de Mucolipidosis de padecen nuestros hijos; Zach de Syracuse, New York, y Sergio de Houston, Texas. Zach, en particular, se convirtió en hermano de Grace de otra madre.

La Mucolipidosis es una enfermedad rara. Según nuestro conocimiento Tegan es la mayor persona joven en el mundo con la enfermedad.

Otros padres con niños con discapacidad pueden verse reflejados en nosotros y los retos que afrontan pero una madre de un niño con Mucolipidosis no solo se identifica sino que se convierte en reflejada en el sentido de familia.

Estudio de la Historia Natural

En 2009, ISMRD fundó un proyecto para documentar el progreso natural de varias enfermedades. En el Congreso de 2012 en Charlestone, Carolina del Sur, un estudio clínico se llevó a cabo en el Greenwood Genetic Centre para que todos los jóvenes que participaron en el estudio de la Historia Natural pudieran reunirse con especialistas médicos y tomar varias muestras a fin de reunir más información.

No podía celebrarse una visita clínica formal en el Congreso de St. Luis debido a la falta de fondos, pero la Dra. Sara Cathery del Greenwood Genetic Centre de Charleston, Carolina del Sur, fue capaz de recoger muestras de sangre y orina y enviarlos de vuelta al Greenwood Genetic Centre para el análisis como parte de la continuación del estudio de Historia natural.

Muchos saludos.

Silvia Webb

Web del evento: International Conference on Glycoproteinoses