Estudio multicéntrico, randomizado y a doble ciego en fase 2/3 para determinar la eficacia y seguridad de DNL310 en participantes pediátricos con formas neuronopáticas y no neuronopáticas de Mucipolisacaridosis tipo II
Evaluar la eficacia y seguridad de JR-141 en síntomas de SNC y viscerales en pacientes con MPS-II.
Denali Therapeutics ha desarrollado DNL310, un tratamiento intravenoso semanal en investigación para niños que viven con el síndrome de Hunter. DNL310 está diseñado para administrar la enzima iduronato-2-sulfatasa a través de la barrera hematoencefálica hasta el cerebro.
Médico de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (Aecom).
RGX-111, es una terapia génica única potencial para MPS I, se tolera bien en los dos niveles de dosis, sin efectos adversos graves relacionados con el medicamento.
RGX-111, es una terapia génica única potencial para MPS I, se tolera bien en los dos niveles de dosis, sin efectos adversos graves relacionados con el medicamento.
Nuevos datos positivos de biomarcadores de 16 pacientes tratados con LYS-SAF302 que muestran una reducción en la concentración de heparán sulfato y gangliósidos GM2 y GM3 en el líquido cefalorraquídeo, así como la concentración de neurofilamento ligero en suero.
Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto cuyos resultados se acaban de publicar en The Lancet Neurology.
Evaluación del tratamiento a largo plazo de los efectos de la idursulfasa intravenosa en pacientes con Mucopolisacaridosis II (MPS II) usando como modelo estadístico: los datos de la encuesta de resultados de Hunter (HOS).
El presente estudio está orientado para evaluar el impacto de la COVID-19 en la unidad de desórdenes lisosomales (LSDU) de la Royal Free London NHS Foundation Trust (RFL), que es un servicio nacional altamente especializado para el diagnostico y tratamiento de adultos con trastornos de depósitos lisosomales.
La administración de vectores virales adenoasociados (VVA) al líquido cefalorraquídeo (LCE) ha surgido como un prometedor acercamiento para conseguir una transducción generalizada del sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP), con aplicaciones directas para el tratamiento de una gran variedad de enfermedades neurológicas, particularmente el trastorno de almacenamiento lisosomales.
Investigación en biomarcadores diagnósticos de enfermedades lisosomales: mucolipidosis.
Laboratorio de Bioquímica, sección enfermedades metabólicas hereditarias.
Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER.
Aviso sobre la publicación de evidencia clínica y no clínica en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares
La Mucolipidosis Collaborative Network (MCRN) y Cure Mucolipidosis (Cure ML) anuncian que la reproducción de la colonia de gatos de mucolipidosis tipo II (ML II) está progresando lo que permitirá comenzar los estudios de Historia Natural en este modelo en 2022.
La Mucolipidosis Collaborative Network (MCRN) y Cure Mucolipidosis (Cure ML) anuncian que la reproducción de la colonia de gatos de mucolipidosis tipo II (ML II) está progresando lo que permitirá comenzar los estudios de Historia Natural en este modelo en 2022.
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