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MPS VII - Síndrome de SLY


Seguimiento tras 7 años de la durabilidad y seguridad de VVA SNC terapia genética para el trastorno de almacenamiento lisosomales en animales grandes.

La administración de vectores virales adenoasociados (VVA) al líquido cefalorraquídeo (LCE) ha surgido como un prometedor acercamiento para conseguir una transducción generalizada del sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP), con aplicaciones directas para el tratamiento de una gran variedad de enfermedades neurológicas, particularmente el trastorno de almacenamiento lisosomales.



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Camino hacia el diagnóstico y la carga de enfermedad en la mucopolisacaridosis tipo VII: una encuesta europea de cuidadores

Artículo de Orphanet Journal of Rare Diseases resultado de una encuesta realizada a los cuidadores de personas con MPS VII. MPS VII es una enfermedad de síntomas múltiples, muy rara, con presentaciones clínicas variables que pueden presentar desafíos con el diagnóstico, el manejo y la atención. 



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Aprobación medicamento para la MPS VII

Ultragenyx anuncia la aprobación por la FDA de MEPSEVII ™ (vestronidasa alfa), la primera terapia para la Mucopolisacaridosis VIILa aprobación de MEPSEVII supone  un momento crucial para los  pacientes que sufren de enfermedades genéticas ultra raras.



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La familia Pinyol organiza un acto solidario para MPS

Pronto hará 5 años que empezó nuestra lucha contra la maldita bruja Mucopolisacaridosis. Cinco años largos y difíciles, pero que en algún momento hemos contado con el apoyo de nuestros compañeros y amigos de la universidad.



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MPS VII - Síndrome de SLY

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara, caracterizada por la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conjuntivo que tiene como resultado   una implicación multisistémica progresiva con una gravedad que varía de leve a grave. Las características más consistentes incluyen afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y baja estatura), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, rasgos faciales  gruesos con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad  corneal y enfermedad  cardiaca valvular.

 



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TERAPIA REEMPLAZO ENZIMÁTICO -ULTRAGENYX. MPS VII

Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas raras y ultra-raras, ha anunciado hoy una fase media del estudio UX003 de mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS 7 o Sly Síndrome).



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