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Investigación


Evalúan la eficacia de un tratamiento que ralentiza la "alfa manosidosis", una enfermedad rara hereditaria

La terapia, que actúa como sustituto de una enzima natural, mejora la motricidad y desacelera la progresión de la enfermedad en etapas tempranas. La ‘alfa manosidosis’ está catalogada como una enfermedad ultra rara hereditaria que afecta aproximadamente a una de cada 500.000 personas. 



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Estudio de investigación para evaluar los efectos del lucerastat en adultos con enfermedad de Fabry

El estudio MODIFY investiga le eficacia y seguridad de lucerastat, una potencial nueva terapia oral para la enfermedad de Fabry. 



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Investigación en biomarcadores MUCOLIPIDOSIS

Investigación en biomarcadores diagnósticos de enfermedades lisosomales: mucolipidosis.
Laboratorio de Bioquímica, sección enfermedades metabólicas hereditarias.
Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER.



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Investigación en biomarcadores MUCOLIPIDOSIS

Investigación en biomarcadores diagnósticos de enfermedades lisosomales: mucolipidosis.
Laboratorio de Bioquímica, sección enfermedades metabólicas hereditarias.
Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER.



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Programa desarrollo clínico Sanfilippo tipo B

Programa de desarrollo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) de BioMarin. Información actualizada para familias y asociaciones de pacientes. Mayo de 2018. El programa de BioMarin, que incluye a varios centros de todo el mundo, está formado por tres estudios.



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Regalitos de comunión solidarios :)))

Queremos compartir con todos vosotros, este bonito gesto y agradecimiento del pequeño Marcos que ha donado sus regalitos de comunión para la investigación Laughing



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Nota de prensa Ensayo clínico MPS IIIA en fase ½

Abeona inscribe al primer paciente en España en un ensayo clínico en curso de MPS IIIA en fase ½. La compañía abre una filial europea en España para respaldar el desarrollo clínico global. Nueve sujetos inscritos hasta la fecha en centros clínicos mundiales con más de 2.000 días de evaluación de seguimiento acumulativa.



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