MPS VII - Síndrome de SLY

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La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) o enfermedad de Sly es una enfermedad muy rara de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por una deficiencia en la beta-D-glucuronidasa, que conduce a la producción de acúmulos de algunos glucosaminglicanos en los lisosomas: dermatan sulfato (DS), heparan sulfato (HS), y condroitin sulfato (CS).

La herencia es autosómica recesiva. Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia.

Finalmente, existen también formas muy leves que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta debido a cifosis torácica. Bioquímicamente, la enfermedad se diagnostica por aumento en la excreción de glicosaminglicanos urinarios, pudiendo ser CS únicamente o CS + HS + DS, aunque este signo puede estar ausente en las formas adultas, y la deficiencia de beta-glucoronidasa en leucocitos, fibroblastos, amniocitos, o trofoblasto. El gen se ha localizado (en 7q21-q22), y se han identificado múltiples mutaciones, en concordancia con la heterogeneidad clínica. Los alelos pseudodeficientes hacen difícil el diagnóstico prenatal en algunas familias y hacen más difícil confirmar las formas leves.

Aparte del tratamiento sintomático, los tratamientos específicos (transplante de médula ósea alogénico, terapia de reemplazo enzimático, y terapia génica) sólo se han probado en modelos animales (ratón)

Fuente: Orphanet

Ultima Publicación: Febrero 2005

Para más información: 

VIDEO EXPLICATIVO DEL SINDROME DE SLY

 

 

 

 

 

 

 

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