MPS VI - Síndrome de MAROTEAUX-LAMY

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La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS VI) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.

La prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimiento vivos. El trastorno presenta un amplio espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a formas de progresión rápida. La característica displasia esquelética incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. Las formas de progresión rápida pueden estar presentes desde el nacimiento y se caracterizan por: niveles elevados de glucosaminoglicanos en orina (GAG, en general > 100 μg / mg creatinina), disostosis múltiple grave, estatura baja, y muerte antes de la 2ª o 3ª década de vida.

Se ha descrito una forma de progresión más lenta, caracterizada por una aparición más tardía, niveles ligeramente elevados de glucosaminoglicanos en orina (generalmente < 100 μg / mg creatinina), disostosis múltiple leve, y muerte en la 4ª o 5ª década de vida. Otras manifestaciones clínicas que pueden asociarse: enfermedad de las válvulas cardiacas, función pulmonar reducida, hepatoesplenomegalia, sinusitis, otitis media, pérdida de audición, apnea de sueño, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano, y hernia inguinal o umbilical.

Aunque generalmente no se da déficit intelectual en la MPS VI, sí pueden presentarse manifestaciones neurológicas, como: compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera. La transmisión es autosómica recesiva.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ARSB, ubicado en el cromosoma 5 (5q13-5q14). Se han identificado más de 130 mutaciones en el gen ARSB, responsables de la ausencia o de la reducción de actividad de la arilsulfatasa B (ASB o N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa) y de la interrupción de la degradación de dermatán sulfato y de condroitín sulfato.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, en que la medida de la actividad de la ASB sea un 10% inferior a la normal en fibroblastos cultivados o en leucocitos aislados, y en la demostración de una actividad normal de otra enzima sulfatasa (para descartar una mucosulfatidosis). El hallazgo de niveles elevados de dermatán sulfato en orina, junto con la ausencia de heparán sulfato apoya el diagnóstico. Además del déficit múltiple de sulfatasas, el diagnóstico diferencial incluye: otras formas de MPS (MPS 1, 2, 4ª, 7), sialidosis y mucolipidosis (véase estos términos).

Antes del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) con galsulfasa (Naglazyme®), el manejo clínico se limitaba a un tratamiento de apoyo y al trasplante de células madre hematopoyéticas. La galsulfasa, en la actualidad ampliamente disponible, es una terapia específica que aumenta la resistencia y que tiene un perfil de tolerancia aceptable. El pronóstico varían en función de la edad de aparición, de la velocidad de progresión de la enfermedad, de la edad de inicio del TES y de la calidad del manejo.

Fuente: Orphanet España.- Ultima publicación: Abril 2010

 

Para más información:

 

VIDEO EXPLICATIVO DEL SINDROME DE MAROTEAUX-LAMY

 

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