MPS II - Síndrome de HUNTER

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La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones.

El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve. Los bebés son normales al nacer, y los síntomas aparecen de forma progresiva. Los signos clínicos de las formas graves incluyen hernias, dismorfia facial (macroglosia, boca abierta constantemente, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios y signos cutáneos (piel con apariencia de cáscara de naranja en la escápula y los muslos). Las córneas son, por lo general, claras. Las formas moderadas de la enfermedad se caracterizan por una inteligencia normal, dismorfia y disostosis leves, y una supervivencia prolongada.

La MPS II está causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), lo que provoca la acumulación lisosómica de dos mucopolisacáridos específicos, el sulfato de dermatan (DS) y el sulfato de heparan (HS). El gen causante se ha localizado en Xq28 y se han registrado aproximadamente 320 mutaciones. La MPS II es la única mucopolisacaridosis que se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Aunque teóricamente sólo los varones se ven afectados, se han descrito unos 12 casos de niñas con la enfermedad; en la mayoría de los casos, la inactivación sesgada de uno de los cromosomas X llevó a la expresión preferente del cromosoma X mutado.

El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de DS y HS en la orina y se confirma por la demostración de la deficiencia de la enzima en el suero, en los leucocitos o en los fibroblastos. Para excluir la deficiencia múltiple de sulfatasa (enfermedad de Austin, véase este término), también debe medirse la actividad enzimática de otras sulfatasas. La MPS I en varones constituye el otro diagnóstico diferencial. En las mujeres con riesgo de ser portadoras, el análisis de la actividad de la enzima no puede proporcionar una evaluación concluyente de su condición, ya que podría existir inactivación X no aleatoria. Deben someterse a pruebas genéticas cuando la mutación ha sido identificada en el caso índicel. El diagnóstico prenatal (por medición de la actividad IDS o por análisis de la mutación en trofoblastos o amniocitos) sólo se realiza cuando el feto es varón.

Además del tratamiento sintomático, que requiere un enfoque multidisciplinario, no se recomienda el alotrasplante de médula ósea, ya que no impide la degradación intelectual. En 2007, la terapia de sustitución enzimática con infusión de la enzima recombinante idursulfasa obtuvo la autorización de comercialización de la UE como medicamento huérfano para el tratamiento a largo plazo de los pacientes. Los ensayos clínicos han mostrado una mejoría en la capacidad de deambulación y en la afectación de las vías respiratorias, y resultados significativos en el tamaño del hígado o del bazo y en las afecciones cardiacas. Sin embargo, no se ha observado mejoría de los signos neurológicos. Para los pacientes con la forma más grave, la esperanza de vida es notablemente reducida, y generalmente la muerte se produce antes de los 20 años de edad como resultado de las complicaciones cardiorrespiratorias. En las formas moderadas, los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, a veces incluso más allá de los 60 años en los casos más leves.

Fuente:  Orphanet

Ultima publicación: Febrero 2007

Más información:

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