Síndrome Gangliosidosis GMII

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La enfermedad de Tay Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga en el organismo de gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos) en el cerebro y otros órganos del organismo. Provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) por deficiencia de isoenzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) de la hexosaminidasa.

La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad hereditaria rara, que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central y no se aprecian signos de depósito periférico de estas sustancias en la exploración física, es la más grave de las lipidosis y ocurre con mayor frecuencia en los individuos de origen judío Ashkenazi. La prevalencia es de 1/3.500-4.000 nacimientos, en los judíos Ashkenazis se eleva a 1/30, lo que obliga a la detección precoz al nacer.

El defecto básico es el déficit de la enzima hexosaminidasa A, de la cual existen dos isoenzimas la A y la B.

Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad, en que presentan reducción del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta como una respuesta de alarma excesiva a los ruidos, aparece hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva grave que se hace claramente manifiesta hacia el final del primer año de la vida, los niños adoptan una postura de rana, tienen muy escasa interacción con su entorno, una cabeza con un tamaño craneal que aumenta en más del 50% sin que exista hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) acompañante, crisis convulsivas alrededor del segundo año, falleciendo en general entre los dos y los cuatro años de edad.

El hallazgo más típico en la exploración física es la ceguera, apreciándose en el examen del fondo del ojo una mancha típica de color rojo cereza en la mácula; no presentan organomegalias. Existe una variante de la enfermedad, la forma juvenil o de inicio tardío, que puede manifestarse en la segunda o tercera década de la vida, no asocia retraso mental en su fase inicial y presentan ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), disartria (dificultad para articular palabras) y coreoatetosis (contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos), pueden aparecen ceguera y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) antes de la muerte; esta forma carece tanto de la mancha rojo cereza típica de la enfermedad como de organomegalias. Ante un niño con mancha rojo cereza sin hepatoesplenomagalia se debe sospechar la enfermedad de Tay Sachs. La enfermedad de Sandhoff es otra forma de enfermedad de que no se limita a un grupo étnico determinado.

El diagnóstico se efectúa determinando la actividad del enzima, en plasma, leucocitos o glóbulos blancos hemáticos o cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación).

Las dos formas clínicas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo, existiendo mutaciones diferentes para cada forma clínica. Se ha identificado el gen que regula la hexosaminidasa A, en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q24).

 

GANGLIOSIDOSIS GM2 o SANDHOFF

La enfermedad de Sandhoff se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga del organismo en gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central por deficiencia de isoenzimas de la hexosaminidasa.

La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos, también conocidos como GM (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos) en el cerebro y otros órganos del cuerpo, por deficiencia de las enzima hexosaminidasa A y B. La enfermedad de Sandhoff es muy parecida a la enfermedad de Tay Sachs. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los 6 meses de vida.

La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas rojo cereza, macrocefalia (cabeza inusualmente grande) y cara con aspecto de muñeca y esplenomegalia (bazo anormalmente grande), sordera y ceguera progresivas. Los niños suelen fallecer a los tres años de edad. No se limita a un grupo étnico determinado.

El gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5 (5q1.13).

De 1994 a 2004 se han diagnosticado 32 casos en España. *

 

Fuente: Orphanet

Ultima Publicación: Abril 2006

*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

  

Para más información:

-http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

-http://kidshealth.org/parent/medical/genetic/tay_sachs.html

-http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview

 

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