Mucosulfatidosis o Déficid de Sulfatasa Múltiple

  Subscripción via RSS

 

El déficit de sulfatasa múltiple, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara del grupo de las lipidosis, debida al déficit de las enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) llamadas arilsulfatasas A, B y C. Se acumulan sulfatos, mucopolisacáridos, sulfatos esteroideos y gangliósidos en la corteza cerebral y los tejidos viscerales.

El cuadro neurológico es similar al de la leucodistrofia metacromática infantil tardía con irritabilidad, incapacidad para andar, hiperextensión de las rodillas, abolición de los reflejos, emaciación (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), debilidad generalizada, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros), al final de la enfermedad, pero asocia también una afectación ósea que puede sugerir una mucopolisacaridosis existiendo hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), rasgos faciales toscos, sordera, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y anomalías en el esternón y las costillas. Se produce una ictiosis (piel seca y escamosa) grave y existe una intensa anomalía de la granulación en los leucocitos o glóbulos blancos. Los niños tienen un cierto retraso del desarrollo y tardan más en aprender a hablar o caminar.

El examen de la orina muestra aumento de polisacáridos y de sulfatos. Pueden realizarse pruebas de detección de portadores y un diagnóstico prenatal.

No existe un tratamiento específico, aparte las medidas de sostén. Entre 1994 y 2004 se ha diagnosticado un caso en España.*

*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

Para más información:

-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=585&lng=ES

 

 


Historia de la pequeña IVET 

Elisabet y Fortunat, 27 agosto.2017. 

Queridos amigos,

Hace unos 2 meses, diagnosticaron a nuestra pequeña Ivet, que hoy cumple 2 años, una enfermedad genética, degenerativa y fatal conocida como Déficit Múltiple de Sulfatasa (MSD).

En todo el mundo solo hay 40 niños detectados con esta enfermedad, de los que Ivet es la más pequeñita de edad y la única en España.

Los datos son desoladores: no hay tratamiento en vías de desarrollo, ni ninguna investigación en marcha por considerarse una enfermedad rara y no disponer de fondos para ello.

Actualmente Ivet tiene problemas de visión, oído, no habla, cerebro inmaduro y sobre todo le afecta a su psicomotricidad. Cuando la enfermedad avance, posiblemente perderá completamente la vista, el oído, no podrá alimentarse por vía oral, dejara de caminar los 4 o 5 pasitos que es capaz de realizar ahora y se le deterioraran todos sus órganos de forma irremediable y fatal...la esperanza de vida que tienen los niños con esta enfermedad es solamente de 10 años. Hemos conseguido contactar con otras familias como nosotros, repartidas por todo el mundo. En Irlanda, los padres de Dylan, crearon 'savingdylan.com'

En Estados Unidos los padres de Willow: https://www.gofundme.com/savewillownow,

en Argentina los padres de Alma...

Entre todos y junto con expertos en el tema, queremos conseguir financiar la investigación y desarrollo de un prometedor tratamiento llamado Terapia Génica, que sirve además para otras enfermedades. 

Fortu y yo tenemos más hijos de matrimonios anteriores, pero somos incompatibles genéticamente para tener hijos nuestros sanos. Por Ivet y nuestra gran familia, seguiremos luchando sin rendirnos.

De momento no pedimos ayuda económica por no saber aún como gestionarla óptimamente... queremos compartir nuestra situación con cuantas más personas mejor, esperando obtener más noticias, conocimientos que puedan ayudarnos y poniéndonos a disposición de quienes deseen igualmente más información de nuestra parte.

Solos no somos nadie, juntos somos la fuerza.

Gracias a todos,

                        

Fortunat Melús. 
fmelus@icloud.com
WhatsApp 629 754 945

 

Elisabet Perés.
elisabetperesfont@gmail.com
WhatsApp 675 907 204

 

                       

 

 

 

Etiquetas:

Contacto

Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)
93 804 09 59 / 617 080 198
info@mpsesp.org

Certificación

/con

Recibir boletín


Social Media