Síndrome Alpha Manosidosis

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La alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual.

Se presenta aproximadamente en 1 de cada 500.000 nacimiento vivos. Los neonatos afectados parecen normales al nacimiento, pero su salud empeora progresivamente. Sin embargo, algunos niños nacen con pie equino o desarrollan una hidrocefalia en el primer año de vida.

Las principales manifestaciones son: inmunodeficiencia (manifestada por infecciones recurrentes, particularmente en los diez primeros años de vida), anomalías esqueléticas (disostosis múltiple de leve a moderada, escoliosis y deformación del esternón), discapacidad auditiva (sordera neurosensorial de moderada a grave), trastorno progresivo de las funciones mentales y del habla, y, con frecuencia, periodos de psicosis.

Los trastornos de las funciones motoras incluyen: debilidad muscular, anomalías en las articulaciones y ataxia. El dismorfismo facial se caracteriza por: cabeza grande con frente prominente, cejas redondeadas, puente nasal plano, macroglosia, dientes muy separados y prognatismo. Es frecuente un ligero estrabismo. Es significativa la variabilidad clínica que representa un continuo dentro de la gravedad. La enfermedad se debe a un déficit de alfa-manosidasa lisosomal. La alfa-manosidosis es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva, y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1, localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12).

El diagnóstico se establece midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos o en otras células nucleadas y puede confirmarse por un test genético. El incremento de oligosacáridos ricos en manosa en la orina es indicativo – no diagnóstico - de la enfermedad. El diagnóstico diferencial incluye el resto de enfermedades de almacenamiento lisosomal, como por ejemplo las diversas formas de mucopolisacaridosis (ver términos). Debe proponerse consejo genético para explicar la naturaleza de la enfermedad y localizar a los individuos portadores de la mutación. El diagnóstico prenatal es posible, basado tanto en métodos bioquímico como genéticos.

El manejo debe ser proactivo, debe prevenir las complicaciones y tratar los síntomas. Deben tratarse las infecciones frecuentes. Con frecuencia, es necesario un tratamiento de tipo otorrinolaringológico de la acumulación de fluido en el oído medio y suele requerirse el uso de aparatos auditivos. Es necesaria una ayuda temprana para el desarrollo de las habilidades sociales, y la fisioterapia es importante para mejorar las funciones corporales. La cirugía ortopédica puede ser necesaria. El pronóstico a largo plazo es malo. Se produce una lenta e insidiosa progresión del deterioro neuromuscular y esquelético a lo largo de décadas, por lo que la mayoría de los pacientes acaba necesitando una silla de ruedas. Ningún paciente llega ser completamente independiente desde el punto de vista social. Sin embargo, muchos sobreviven más allá de los 50 años



Síndrome ALPHA-MANOSIDOSIS

Es un desórden raro lisosomal de la familia de los Oligosacáridos. Este fue el primer síndriome descrito por el Dr. Oekemann de Lund (Suecia) en 1967. Hay otra variante conocida como Beta-Manosidosis que es extremadamente rara y tiene una cantidad grande de anomalías en los pocos pacientes descritos con este desórden.

Manosidosis es un desórden con la deficiencia de una enzima defectuosa y la acumulación de azúcares manose-oligosacáridos. Esta acumulación es responsable de muchos problemas que afectan al individuo con esta enfermedad.

Actualmente no hay cura pero si existen tratamientos paliativos para los diferentes problemas que pueden ir surgiendo.


Rasgos tipicos de la enfermedad:

  • Cara tosca (Signo muy frecuente)
  • Cornea opacidad (Signo muy frecuente)
  • Craneo: boveda engrosada/densidad aumentada (Signo muy frecuente)
  • Edad osea retraso (Signo muy frecuente)
  • Enfermedad de deposito del higado (Signo muy frecuente)
  • Esplenomegalia (Signo muy frecuente)
  • Herencia autosomica recesiva (Signo muy frecuente)
  • Hiperglucemia/diabetes no insulin dependiente(dmnid) (Signo muy frecuente)
  • Infecciones respiratorias cronicas (Signo muy frecuente)
  • Macrocefalia (Signo muy frecuente)
  • Pelvis anomalia (Signo muy frecuente)
  • Puente nasal deprimido (Signo muy frecuente)
  • Retraso mental / psico-motor (Signo muy frecuente)
  • Anomalia auditiva/sordera (Signo frecuente)
  • Cifosis (Signo frecuente)
  • Cuello corto (Signo frecuente)
  • Diafisis incurvacion (Signo frecuente)
  • Escoliosis (Signo frecuente)
  • Helix ausente/adherente (Signo frecuente)
  • Hernia inguinal (Signo frecuente)
  • Hipertelorismo (Signo frecuente)
  • Hipotonia (Signo frecuente)
  • Luxacion de cadera (Signo frecuente)
  • Macroglosia (Signo frecuente)
  • Maloclusion (Signo frecuente)
  • Oreja grande/larga/ancha (Signo frecuente)
  • Paladar ogival/estrecho (Signo frecuente)
  • Reborde orbital prominente (Signo frecuente)
  • Dientes mal implantados (Signo ocasional)
  • Prognatismo (Signo ocasional)

Entre 1994 y 2004 se han diagnosticado 2 casos en España.
*Actualmente (2013) tenemos 5 casos registrados en nuestra Entidad MPS
*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

Fuente: Orphanet

Ultima Publicación: Junio 2008

Para más información: 

-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=61&lng=ES

-http://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis

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