Nuevo proyecto de aplicación diagnóstica para pacientes con enfermedades lisosomales

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12/4/2017

20171204 Comunicación MPS

La mayoría de laboratorios en la práctica clínica utilizan para el diagnóstico de las MPS el contenido total de GAGs por un procedimiento colorimétrico, en centros más especializados se utiliza la electroforesis y más recientemente la espectrometría de masas de tándem. Método este último que ofrece más ventajas en cuanto a exactitud, reproducibilidad, versatilidad y rapidez.

Con este proyecto se pretende estandarizar el procedimiento de medida que consiste básicamente en metanolizar los diferentes GAGs hacia dímeros específicos de cada molécula que una vez establecidos serán separados y detectados por espectrometría de masa en tándem por ionización en electroespray. Sistema recientemente adquirido por el laboratorio cuya finalidad es estandarizar procedimientos de investigación en enfermedades raras gracias a la donación de la Fundación Daniel Bravo.

 El grupo de investigación ya ha realizado diferentes trabajos publicados en enfermedades lisosomales como un trabajo colaborativo con el Hospital Great Ormond Street de Londres sobre la deficiencia de coenzima Q y de vitamina B6 como características frecuentes en las MPS tipo III con un agradecimiento explícito a MPS España por el apoyo a la investigación en enfermedades lisosomales además de otros trabajos relacionados con las condiciones de análisis de los oligosacáricos en orina para el diagnóstico de oligosacaridosis y otros trastornos relacionados.

 Los resultados esperados comportan el estandarizamiento del procedimiento a corto plazo en varios especímenes biológicos (orina, modelos celulares y animales) lo que permitirá la aplicación para fines diagnósticos de pacientes con enfermedades lisosomales y monitorización del tratamiento.

 

 

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