¿Qué son las MPS?

  Subscripción via RSS

¿Qué son las enfermedades lisosomales?
Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética y poco frecuentes. 

Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una y poco frecuentes.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.

Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.



  ¿CÓMO SE HEREDAN?


Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es unicamente la portadora.

La frecuencia hereditaria cuando los dos padres son portadores es de un 25% afecto. A excepción de la MPS II o Síndrome de Hunter, que es de un 50% afecto.

Si existe antecedente familiar afectado por alguna de estas enfermedades mediante un examen prenatal se puede saber si el feto está afectado por una MPS o Síndrome Relacionado.


 SOSPECHA Y DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se realiza determinando los glucosaminoglicanos (GAG) en orina y se confirma midiendo la actividad de la enzima deficitaria en leucocitos o fibroblastos. El diagnóstico precoz de estas enfermedades es fundamental.

Debe descartarse MPS en todo niño con una o más de las siguientes características:

SINTOMAS MPS

(**) Disostosis múltiple: vértebras dorsolumbares con amputación anteroposterior u ovoideas, vértebras aplanadas, ensanchamiento de las costillas y las clavículas, hipoplasia de los acetábulos, acortamiento de las tibias, ensanchamiento de las diáfisis de los huesos largos y afilamiento de los extremos proximales de los metacarpianos.


 
CARACTERÍSTICAS HETEROGÉNEAS

COMIENZO PRECOZ

En general se trata de las formas más graves.

CARACTERISTICAS HETEROGENEAS 1 MPS

Los niños afectados de MPS generalmente son normales al nacer, aunque las características faciales identificativas y otros síntomas orgánicos se van definiendo con el tiempo.



FORMAS DE INICIO MÁS TARDÍAS

Las formas de inicio más tardías suelen tener menor afectación orgánica y mejor pronóstico.

CARACTERISTICAS HETEROGENEAS 2 MPS



SÍNTOMAS NO ESPECÍFICOS

Todas las MPS se presentan con síntomas no específicos, lo que dificulta el diagnóstico.
Una misma enfermedad puede presentar formas graves y leves.


CARACTERISTICAS HETEROGENEAS 3 MPS



 
CARACTERÍSTICAS COMUNES

ASPECTO FACIAL TOSCO O “FACIES HURLEROIDE”

Prominencia frontal, cejas pobladas, nariz corta con raíz nasal hundida y narinas antevertidas, labios gruesos, cuello corto, lengua engrosada (macroglosia) y pelo tosco de implantación baja.

FASCIES HURERLOIDE MPS


TEJIDO CONECTIVO

Hernias inguinales frecuentemente bilaterales, hernias umbilicales complicadas.

HERNIA UMBILICAL MPS

SISTEMA ESQUELÉTICO

Cifosis, contracturas articulares (muy característica la mano en garra), talla baja, disostosis múltiple radiológica (alteración del cráneo, costillas, vértebras, coxis, huesos largos y metacarpianos).

SISTEMA ESQUELETICO MPS


OTORRINOLARINGOLOGÍA Y APARATO RESPIRATORIO

Rinorrea (mucosidad nasal) persistente, infecciones respiratorias y otitis de repetición, pérdida de audición (hipoacusia neurosensorial y/o de transmisión), amígdalas grandes (hipertróficas), síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS).


AFECTACIÓN VISCERAL

Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatoesplenomagalia).

AFECTACIÓN VISCERAL MPS


AFECTACIÓN OCULAR

Opacidad corneal, retinopatía, atrofia óptica, glaucoma, pérdida de visión.

AFECTACIÓN OCULAR OPACIDAD CORNEAL MPS


AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR

Valvulopatía, miocardiopatía, estenosis coronaria.


  TRATAMIENTO

Cada MPS tiene su propia orientación terapéutica, que deberá llevarse a cabo por un especialista en enfermedades metabólicas minoritarias o bien un neuropediatra.


Si quieres información más específica,puedes consultar los apartados en el menú de  los diferentes síndromes relacionados.





Etiquetas:

Contacto

Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)
93 804 09 59 / 617 080 198
info@mpsesp.org

Certificación

/con

Recibir boletín


Social Media