Otorrinolaringología como parte del diagnóstico y tratamiento

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11/4/2016

 

Los síntomas auditivos pueden ayudar a los otorrinos a sospechar sobre la presencia de nuevos casos de mucopolisacaridosis, ya que al menos dos tercios de los afectados por este trastorno del depósito lisosomal presentan una disminución de su capacidad auditiva o hipoacusia.


Así se desprende de un reciente estudio realizado por expertos de los hospitales Niño Jesús de Madrid y La Fe de Valencia, cuyo objetivo es considerar la Otorrinolaringología como parte del diagnóstico y tratamiento integral de estas enfermedades, para lo que revisaron los hallazgos clínico-audiológicos y pautas terapéuticas de 52 pacientes.

En su trabajo también vieron como la mitad de estos pacientes tienen también un componente neurosensorial y progresivo en el tiempo, lo que "lo hace muy importante epidemiológicamente", ha explicado Saturnino Santos, uno de los autores.

Además, pueden presentar otros síntomas auditivos inusuales en niños, de modo que "los pequeños con hipoacusia mixta y progresiva son una presentación muy poco frecuente en otro tipo de pacientes, lo que debe hacer sospechar al especialista de que padezcan una mucopolisacaridosis".

"Estas enfermedades pueden confundir sobre el verdadero estado auditivo del niño y su pronóstico, minimizando su importancia", expone la doctora María Fernanda Vargas, también autora del trabajo.

Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas encargadas de la degradación de unas moléculas denominadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (GAG), esto conlleva una acumulación progresiva de estas sustancias en los lisosomas de las células, tejidos y órganos interfiriendo en su función. Actualmente existen siete tipos diferentes de patologías en función de la enzima afectada.

Este conjunto de enfermedades minoritarias afecta a 1 de cada 22.500 individuos, manifestándose en su mayoría en edades tempranas, por lo que se suelen confundir con el desarrollo normal del niño, lo que dificulta su diagnóstico. Además, la variedad en las manifestaciones clínicas de estas patologías las convierten en multisistémicas, es decir, los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas, y varían de unos pacientes a otros, lo que influye a la hora de identificarlas.

Ante la sospecha de que el paciente pueda padecer una MPS, es importante que profesionales de diferentes especialidades, como es el caso de los otorrinos, conozcan los síntomas característicos de estas enfermedades y puedan realizar las pruebas oportunas para confirmar el diagnóstico lo antes posible.

 

Fuente: EUROPA PRESS

 

 

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