Hosp. La Fe atiende 26 casos de menores con MPS

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9/2/2016

 

El Hospital La Fe de Valencia atiende actualmente 26 casos de menores con Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades raras que requieren del abordaje integral y multidisciplinar de más de trece especialidades médico - quirúrgicas en este centro sanitario.

Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas raras en las que se dañan los órganos provocando multitud de anomalías físicas y neurológicas irreversibles si no se administra tratamiento, con una esperanza de vida en los casos menos graves menor de 25 años.

Según un comunicado de la Generalitat, el número de casos varía según el tipo y va desde 0,1 a 1 por cada 100.000 recién nacidos vivos.

En los últimos años se han producido muchos avances en la investigación de fármacos para estas enfermedades, si bien algunas de ellas no disponen aún de medicamentos eficaces.

En 2004 La Fe fue uno de los primeros hospitales españoles en dispensar el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) para la MPS tipo I (enfermedad de Hurler), gracias al esfuerzo de doctor Jaime Dalmau.

Tres años después se puso en marcha el tratamiento para la MPS tipo II (enfermedad de Hunter) y en 2015 para la MPS tipo IV (enfermedad de Morquio).

A estos pacientes se les administra semanalmente una dosis de este tratamiento por vía intravenosa en el hospital y en algunos casos han recibido más de 600 dosis.

Debido a las múltiples complicaciones que provocan estas enfermedades, requieren numerosas pruebas diagnósticas, consultas e intervenciones quirúrgicas que precisan un abordaje multidisciplinar, altamente especializado con el fin de intentar proporcionar a los pacientes la mejor calidad de vida.

Es por ello que en La Fe, profesionales de más de trece especialidades médico-quirúrgicas tratan a estos pacientes, entre ellas la unidad de Nutrición y Metabolopatías, que es la que deriva a los pacientes a las distintas especialidades, está acreditada como referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) y es una de las que mayor experiencia registra en mucopolisacaridosis.

Las MPS son provocadas por un defecto en una enzima encargada de metabolizar moléculas complejas y su ausencia produce un acumulo de dichas moléculas (mucopolisacáridos) en diversos tejidos, cuya presencia en los órganos de forma irreversible y progresiva ocasiona multitud de anomalías físicas y neurológicas.

Existen diversos tipos de Mucopolisacaridosis MPS: Hurler (MPS I); Hunter (MPS II); Sanfilippo (MPS III); Morquio (MPS IV); Maroteaux Lamy (MPS VI) y Sly (MPS VII) con pronósticos diferentes cada una de ellas.

Los pacientes suelen tener un exploración normal al nacimiento y los signos y síntomas se instauran, en los casos más graves, en los primeros meses de vida y en las formas menos graves, en la infancia tardía o en la adolescencia.

Los síntomas característicos son deformaciones físicas óseas, valvulopatías cardíacas, problemas pulmonares, otitis de repetición, hipertrofia amigdalar, hígado y bazo excesivamente grandes, problemas de visión, deterioro neurológico o problemas medulares, entre otros.

Por ello, precisan de la revisión y control de especialistas tanto pediátricos como de adultos en Anestesia, Cardiología, Cirugía, Hospital de Día, Neumología, Neurocirugía, Neurología, Oftalmología, Otorrinolaringología, Radiología, Rehabilitación, Reumatología y Traumatología, entre otras. 

 

Fuente: www.lavanguardia.com

 

 

 

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